Синдром Вейля – Марчесани

Редкое родовое заболевание

Синдром Вейля – Марчесани
Другие названия	Синдром сферофакии-брахиморфии, врожденная мезодермальная дистрофия, синдром GEMSS
Шестилетняя девочка с Синдром Вейля-Марчесани, вызвавший смещение хрусталика.
Специальность	Офтальмология, ревматология, медицинская генетика

Синдром Вейля-Марчесани встречается редко. генетическое заболевание, характеризующееся низким ростом; необычно короткая широкая голова (брахицефалия ) и другие лицевые аномалии; дефекты кисти, в том числе необычно короткие пальцы (брахидактилия ); и характерные глазные (окулярные ) аномалии. Он был назван в честь офтальмологов Жоржа Вейля (1866–1952) и Освальда Марчесани (1900–1952), которые впервые описали его в 1932 и 1939 годах соответственно.

Глазные проявления обычно включают необычно маленькие круглые линзы глаза (сферофакия ), которые могут быть склонны к вывиху (ectopia lentis ), а также другие глазные дефекты. Из-за таких аномалий у пораженных людей могут быть различные степени нарушения зрения, от близорукости миопии до слепоты. Исследователи предполагают, что синдром Вейля – Марчесани может иметь аутосомное рецессивное или аутосомное доминантное наследование.

• 1 Диагноз
• 2 Лечение и прогноз
• 3 См. Также
• 4 Ссылки
• 5 Внешние ссылки

Вывих хрусталика, вызванный синдромом Вейля-Марчесани

Диагноз ставится при наличии нескольких характерных клинических признаков наблюдаются. Не существует единого теста, подтверждающего наличие синдрома Вейля – Марчесани. Изучение семейного анамнеза или осмотр других членов семьи могут оказаться полезными для подтверждения этого диагноза.

Глаз хирургическое вмешательство было задокументировано, чтобы помочь людям с глазными заболеваниями, такими как некоторые формы глаукомы.

Однако долгосрочные медицинские Лечение глаукомы не оказалось успешным для пациентов с синдромом Вейля – Марчесани. Физиотерапия и ортопедическое лечение обычно назначают при проблемах, связанных с подвижностью из-за этого заболевания соединительной ткани. Однако это заболевание неизлечимо, и, как правило, лечение проводится для улучшения качества жизни.

• ADAMTS10
• ADAMTS17
• FBN1
• LTBP2

Классификация	D ICD -9-CM : 759.89 OMIM : 608328 277600 MeSH : D056846 DiseasesDB : 29897
Внешние ресурсы	Orphanet : 3449

• Запись GeneReviews / NCBI / NIH / UW о синдроме Вейля-Марчесани