Синдром Тиц

Синдром Титца
Другие названия	Синдром гипопигментации-глухоты
Синдром Тиц имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Специальность	Педиатрия

синдром Тиц, также называемый синдром альбинизма-глухоты Тиц или альбинизм и глухота Титца, является аутосомным доминантное врожденное заболевание, характеризующееся глухотой и лейцизмом. Это вызвано мутацией в гене связанного с микрофтальмией фактора транскрипции (MITF). Синдром Тиц был впервые описан в 1963 году Вальтером Титцем (1927–2003), немецким врачом, работающим в Калифорнии.

• 1 Презентация
• 2 Причина
• 3 Лечение
• 4 См. Также
• 5 Ссылки
• 6 Внешние ссылки

Синдром Титца характеризуется глубокой потерей слуха от рождения, белыми волосами и бледной кожей (цвет волос со временем может потемнеть до светлого или рыжего).

Потеря слуха вызвана аномалиями внутреннего уха (нейросенсорная тугоухость ) и присутствует с рождения. Люди с синдромом Титца часто имеют более светлый цвет кожи и волос, чем у других членов семьи.

Синдром Титца также поражает глаза. Радужная оболочка у пораженных людей синего цвета, а специализированные клетки глаза, называемые пигментными эпителиальными клетками сетчатки, лишены своего нормального пигмента. Изменения в этих клетках обычно можно обнаружить только при осмотре глаза; неясно, влияют ли эти изменения на зрение.

Синдром Тиц вызван мутациями в гене MITF, расположенном на хромосоме <человека. 24>3п14.1-п12.3. Передается по аутосомно-доминантному типу. Это указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме (хромосома 3 является аутосомой), и только одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, если он унаследован от родителя, который

• Список кожных заболеваний

1. ^Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 103500
2. ^ Смит С.Д., Келли П.М., Кеньон Дж. Б., Гувер Д. (июнь 2000 г.). «Синдром Титца (гипопигментация / глухота), вызванный мутацией MITF» (полный текст). J. Med. Genet. 37 (6): 446–448. doi : 10.1136 / jmg.37.6.446. PMC 1734605. PMID 10851256.
3. ^Rapini, Ronald P.; Болонья, Жан Л.; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. п. 925. ISBN 978-1-4160-2999-1.
4. ^ Amiel J, Watkin PM, Tassabehji M, Read AP, Winter RM (январь 1998 г.). «Мутация гена MITF при синдроме альбинизма-глухоты (синдром Титца)». Clin. Дисморфол. 7 (1): 17–20. doi : 10.1097 / 00019605-199801000-00003. PMID 9546825.
5. ^Титц В. (сентябрь 1963 г.). "Синдром глухонемого мутизма, связанный с альбинизмом, демонстрирующий доминантное аутосомное наследование". Am. J. Hum. Genet. 15 (3): 259–264. PMC 1932384. PMID 13985019.
6. ^«Синдром Титца». Домашний справочник по генетике. 2016-02-22. Проверено 01.03.2016.
7. ^Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 156845

• синдром Титца; Альбинизм и полная нервная глухота в отделении NIH по редким заболеваниям