Войти
| Синдром TAR | |
|---|---|
| Другие названия | Тромбоцитопения с синдромом отсутствия лучевой кости |
| Специальность | Медицинская генетика  |
TAR-синдром (тромбоцитопения с отсутствующей лучевой частью ) редкое генетическое заболевание, которое характеризуется отсутствием лучевой кости в предплечье и резко сниженным количеством тромбоцитов.
Другие общие связи между людьми с синдромом TAR включают анемию, проблемы с сердцем, проблемы с почками, проблемы с коленными суставами и часто аллергию на молоко.. Различные случаи лейкемии у пациентов с TAR описаны в.
цитогенетическая локализация (розовая рамка) RBM8A ген 0lon 1q21.1 Это состояние требует мутаций в обеих хромосомах. Первая мутация является наследованием делеции 1q21.1, а вторая - в оставшейся части гена RBM8A
. Приблизительно 95% пациентов с TAR имеют одну нефункциональную копию гена RBM8A.
Лечение варьируется от переливания тромбоцитов до хирургического вмешательства, направленного либо на централизацию руки над локтевой костью для улучшения функциональности рука или направлена на «нормализацию» внешнего вида руки, которая намного короче и «забита». Есть некоторые разногласия относительно роли хирургии. Уровень младенческой смертности снижен с помощью новых технологий, включая переливание тромбоцитов, которое можно проводить даже in utero. Критический период - это первый, а иногда и второй год жизни. У большинства людей с ТАР количество тромбоцитов улучшается по мере того, как они растут из детства.
Заболеваемость составляет 0,42 на 100 000 живорождений.
В 1929 году Гринвальд и Шерман {{описали первого пациента с синдромом ТАР. 40 лет спустя Холл собрал 40 случаев и ввел название «тромбоцитопения с отсутствующей лучевой зоной». В 1988 году Хедберг опубликовал статью о 100 случаях.
| Классификация | D |
|---|
