Спиноцеребеллярная атаксия 13 типа

Спиноцеребеллярная атаксия 13 типа
Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Неврология

Спиноцеребеллярная атаксия тип 13 (SCA13) редко аутосомно-доминантный расстройство, которое, как и другие типы SCA, характеризуется дизартрией, нистагмом и атаксией походки, стойки и конечностей. из-за дисфункции мозжечка. Пациенты с SCA13 также имеют тенденцию к эпилепсии, неспособности бегать и повышенным рефлексам. Эта дисфункция мозжечка является постоянной и прогрессирующей. SCA13 вызывается мутациями в KCNC3, гене, кодирующем потенциал-зависимый калиевый канал KV3.3. Есть две известные мутации в этом гене, вызывающем SCA13. В отличие от многих других типов SCA, это не полиглутаминовые экспансии, а, скорее, точечные мутации, приводящие к каналам без текущей или измененной кинетики.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Патофизиология
• 3 Диагноз
• 4 Лечение
• 5 Прогноз
• 6 Сноски
• 7 Внешние ссылки

SCA13 характеризуется ранним началом, умеренно прогрессирующей мозжечковой атаксией с сопутствующей дизартрией, умственной отсталостью и нистагмом. Симптомы и возраст начала могут незначительно отличаться в зависимости от мутации, являющейся причиной мутации.

Мутации в KCNC3 ответственны за SCA13. Этот ген сильно экспрессируется в клетках Пуркинье, как и в случае некоторых других подтипов SCA, где, как полагают, он играет важную роль в обеспечении высокочастотного потенциала действия возбуждения. Есть две известные мутации в этом гене, связанные с SCA13. Первая мутация, R420H, расположена в чувствительном к напряжению сегменте S4 канала. Поскольку эта мутация нейтрализует участок, важный для измерения напряжения, неудивительно, что в результате возникают непроводящие каналы. Нейроны, экспрессирующие такие каналы, не могут с адекватной точностью следовать высокочастотному входу.

Вторая мутация, связанная с SCA13, F448L, приводит к функциональным каналам, которые изменили кинетику. Напряжение для полуактивации этих каналов (V½) смещено на 13 мВ гиперполяризовано по сравнению с диким типом. Деактивация этих каналов также резко замедляется по сравнению с диким типом. Это приводит к нейронам с более длительной постгиперполяризацией и, таким образом, к снижению максимальной частоты возбуждения.

Профилактика неизвестна. спиноцеребеллярной атаксии. Те, кто предположительно находится в группе риска, могут провести генетическое секвенирование известных локусов SCA, чтобы подтвердить наследование заболевания.

• Запись GeneReviews / NCBI / NIH / UW о спиноцеребеллярной атаксии 13 типа