Синдром подколенного птеригиума

Синдром подколенного птеригиума
Синдром подколенного птеригиума наследуется по аутосомно-доминантному образцу.
Специальность	Медицинская генетика

Синдром подколенного птеригиума (PPS) - это заболевание, поражающее лицо, конечности и гениталии. Синдром имеет несколько названий, включая синдром подколенной перепонки и, в более широком смысле, фацио-генитально-подколенный синдром. Термин PPS был введен Горлином и др.. в 1968 г. на основании наиболее необычной аномалии, подколенного птеригиума (паутина позади колена ).

• 1 Симптомы и признаки
• 2 Генетика
  • 2.1 Связь с синдромом Ван-дер-Вуде
• 3 Диагноз
• 4 Лечение
• 5 Эпидемиология
• 6 См. Также
• 7 Ссылки
• 8 Внешние ссылки

Клинические проявления ППС сильно различаются, но включают следующее:

• Конечность Результаты: обширная паутина, идущая от колена до пятки (90%), деформированные ногти на ногах и перепончатые пальцы ног.
• Лицевые находки: волчья пасть с заячьей губой или без нее (75%), ямки на нижней губе (40%), фиброзные связки во рту , известные как сингнатия (25%), и ткань, соединяющая верхнее и нижнее веко
• генитальные находки (50%): гипоплазия больших половых губ, порок развития мошонки и крипторхизм.

генетический локус для PPS w как локализованный в хромосоме 1 в 1999 году. Заболевание наследуется по аутосомной доминантной манере и возникает из-за мутации в IRF6 ген. Большинство зарегистрированных случаев носят спорадический характер; пожилой родитель возраст встречается в ряде этих случаев, что указывает на новые мутации.

Термин PPS также использовался для двух редких аутосомных рецессивно наследуемых состояний: летального PPS и PPS с эктодермальной дисплазией. Хотя оба состояния включают расщелину губы / неба, syngnathia и подколенную область pterygium, они клинически отличаются от аутосомно-доминантного случая. Летальный ППС различают по микроцефалии, роговице аплазии, эктропиону, костным сращениям, гипоплазии носа и отсутствие больших пальцев, в то время как PPS с эктодермальной дисплазией различается по шерстяным волосам, ломким ногтям, эктодермальным аномалии и трещины крестцовых позвонков.

Связь с синдромом Ван-дер-Вуде

синдромом Ван-дер-Вуда (VDWS) и синдромом подколенного птеригиума (PPS) аллельных вариантов того же заболевания; то есть они вызваны разными мутациями одного и того же гена. PPS включает в себя все признаки VDWS, а также подколенный птеригиум, сингнатию, явную аномалию пальца / ногтя, синдактилию и генито- пороки развития мочевыводящих путей

Диагноз PPS был поставлен в нескольких этнических группах, включая европеоид, Японцы и африканцы южнее Сахары. Мужчины и женщины одинаково подвержены синдрому. Поскольку заболевание встречается очень редко, его частоту трудно оценить, но он составляет менее 1 из 10000.

• Список кожных заболеваний
• Синдром множественного птеригиума