Синдром невоидной базальноклеточной карциномы

Синдром невоидной базальноклеточной карциномы
Другие названия	Синдром базально-клеточного невуса, Синдром множественной базальноклеточной карциномы, Синдром Горлина и Синдром Горлина – Гольца
Микрофотография, показывающая керато-кистозную одонтогенную опухоль, распространенную обнаружение при синдроме невоидной базальноклеточной карциномы (окрашивание HE )
Специальность	Медицинская генетика

Синдром невоидной базальноклеточной карциномы (NBCCS ), является наследственным заболеванием вовлекающие дефекты во многих системах организма, таких как кожа, нервная система, глаза, эндокринная система и кости. Люди с этим синдромом особенно склонны к развитию распространенной и обычно не опасной для жизни формы не меланомы рака кожи. Около 10% людей с этим заболеванием не страдают развиваются базальноклеточные карциномы (BCC).

Название синдрома Горлина относится к Американский стоматолог и генетик Роберт Дж. Горлин (1923–2006). Его соавтором был американский дерматолог Роберт В. Гольц (1923–2014), который лег в основу термина «синдром Горлина-Гольца».

Впервые описанный в 1960 году Горлином и Гольцем, NBCCS - это аутосомно-доминантное заболевание, которое может вызывать необычный внешний вид лица и предрасположенность к базальноклеточной карциноме, типу рака кожи, который редко распространяется. к другим частям тела. Сообщается, что распространенность составляет 1 случай на 56 000–164 000 человек. Недавняя работа в области молекулярной генетики показала, что NBCCS вызывается мутациями в гене PTCH (Patched ), обнаруженном на хромосоме плече 9q. Если ребенок унаследует дефектный ген от одного из родителей, он или она будет иметь заболевание.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Причина
• 3 Диагноз
• 4 Лечение
• 5 Заболеваемость
• 6 См. Также
• 7 Ссылки
• 8 Внешние ссылки

У человека с синдромом Горлина могут наблюдаться некоторые или все следующие признаки:

1. Множественные базальноклеточные карциномы кожи
2. Одонтогенная кератоциста : встречается в 75% случаев пациентов и является наиболее частой находкой. На нижней челюсти обычно обнаруживаются множественные поражения. Они возникают в молодом возрасте (в среднем 19 лет).
3. Аномалии ребер и позвонков
4. Внутричерепная кальцификация
5. Скелетные аномалии: раздвоение ребер, кифосколиоз, ранняя кальцификация серповидного камня (Falx cerebri) ( поставлен диагноз рентгенограммы AP)
6. Отчетливые лица: лобные и височно-теменные выступы, гипертелоризм и прогнатизм нижней челюсти
7. Двусторонние фибромы яичников
8. У 10% развиваются сердечные фибромы

Мутации в человеческом гомологе Drosophila patch (PTCH1 ), гене-супрессоре опухоли на хромосоме 9, были идентифицированы как лежащее в основе генетическое событие этого синдрома.

Диагноз NBCCS ставится на основании 2 основных критериев или 1 основного и 2 второстепенных критериев. [1]

Основными критериями являются следующие:

1. более 2 ОЦК или 1 ОЦК у человека младше 20 лет;
2. одонтогенные кератоцисты челюсти
3. 3 или более ладонных или подошвенных ямок
4. эктопическая кальцификация или ранняя (<20 years) calcification of the falx cerebri
5. раздвоенные, сросшиеся или расширенные ребра
6. родственник первой степени с NBCCS.

К второстепенным критериям относятся следующие:

1. макроцефалия.
2. врожденные пороки развития, такие как расщелина губы или неба, выпуклость лобной части, аномалия глаза (катаракта, колобома, микрофтальм, нистагм).
3. другие аномалии скелета, такие как деформация Шпренгеля, деформация грудной клетки, полидактилия, синдактилия или гипертелоризм.
4. радиологические аномалии, такие как перекрытие турецкого седла, позвоночные аномалии, моделирующие дефекты или пламяобразные просветы кистей и стоп.
5. яичников и кардио фиброма или медуллобластома (последняя обычно встречается у детей в возрасте до t wo).

Людям с NBCCS нужно знать о синдроме, и им может потребоваться консультация и поддержка, поскольку справиться с множественными BCC и множественными операциями часто бывает сложно. Они должны уменьшить воздействие ультрафиолетового излучения, чтобы свести к минимуму риск ОЦК. Им также следует сообщить, что прием лучевой терапии рака кожи может быть противопоказан. Им следует искать симптомы, относящиеся к другим потенциально вовлеченным системам: ЦНС, мочеполовой системе, сердечно-сосудистой системе и зубочелюстной системе.

Генетическое консультирование рекомендуется будущим родителям, поскольку один из родителей с NBCCS вызывает 50% вероятность того, что их ребенок также пострадает.

Лечение обычно представляет собой поддерживающее лечение, то есть лечение для уменьшения каких-либо симптомов, а не для лечения состояния.

• Энуклеация одонтогенных кист может помочь, но обычно возникают новые поражения, инфекции и деформация челюсти.
• Тяжесть базальноклеточной карциномы определяет прогноз для большинства пациентов. BCC редко вызывают серьезные уродства, инвалидность или смерть [2].
• Генетическое консультирование

Заболеваемость NBCCS составляет от 1 из 50 000 до 150 000, причем в Австралии заболеваемость выше. Одним из аспектов NBCCS является то, что базальноклеточная карцинома будет возникать на участках тела, которые обычно не подвергаются воздействию солнечного света, например, на ладонях и подошвах ног, и могут развиваться поражения у основания ладонной и подошвенные ямки. Одной из основных особенностей NBCCS является развитие множественных BCC в раннем возрасте, часто в подростковом возрасте. Каждый человек, страдающий этим синдромом, страдает в разной степени, некоторые из них имеют гораздо больше характеристик состояния, чем другие.

• Список кожных заболеваний
• Список рентгенографических результатов, связанных с кожными заболеваниями
• Список стоматологических аномалий, связанных с кожными заболеваниями
• Список кожных заболеваний, связанных с повышенным риском развития немеланомного рака кожи

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW entry по синдрому невоидной базально-клеточной карциномы
• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о микроделеции 9q22.3
• Страница Национальной медицинской библиотеки США