Нейродегенерация с накоплением железа в мозге

Нейродегенерация с накоплением железа в мозге
Другие названия	NBIA
Специальность	Неврология

Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге представляет собой гетерогенную группу наследственных неврологических нарушений, все еще исследуемых, при которых железо накапливается в базальных ганглиях, что либо приводит к прогрессирующему дистония, паркинсонизм, спастичность, атрофия зрительного нерва, дегенерация сетчатки, психоневрологические, или различные неврологические нарушения. Некоторые расстройства NBIA также были связаны с несколькими генами в синапсах и путях, связанных с метаболизмом липидов. NBIA - это не одно заболевание, а целая группа нарушений, характеризующихся накоплением железа в мозге, иногда в присутствии аксональных сфероидов в центральной нервной системе. Накопление железа может происходить в любом месте головного мозга, обычно в бледном глобусе, черной субстанции, сетчатой ​​части тела, полосатом теле и зубчатых ядрах мозжечка . Симптомы могут включать различные двигательные нарушения, психоневрологические проблемы, судороги, нарушения зрения и снижение когнитивных функций, обычно в различных комбинациях. Причиной нарушений NBIA является множество возможных мутаций в генах, непосредственно участвующих в метаболизме железа, и / или нарушение метаболизма фосфолипидов, и / или церамидов, и / или лизосомные нарушения, а также мутации в генах с неизвестными функциями. Начало может произойти в разном возрасте, от раннего детства до позднего взросления.

• 1 Варианты
  • 1.1 Другие варианты
• 2 Диагноз
• 3 Лечение
• 4 Ссылки
• 5 Внешние ссылки

Другие варианты

Существует ряд идиопатических вариантов NBIA, детали которых все еще редки или отсутствуют. Их всех объединяет то, что нарушенный метаболизм железа вызывает хаос в головном мозге, особенно в базальных ганглиях.

DAT-сканирование, TC (D) -сонография, ПЭТ-сканирование и др. в некоторых случаях магнитно-резонансная томография (МРТ) (тип сканирования в зависимости от симптомов) используется для различения различных форм NBIA из-за накопления железа в разных областях мозга. Пациенты обычно делятся на две разные категории: (1) раннее начало, быстрое прогрессирование или (2) позднее начало, медленное прогрессирование. Первый тип считается классическим, а второй - более нетипичным. Фенотипы различных расстройств, по-видимому, зависят от возраста, т.е. количества накопления железа и когнитивных способностей.

Эффективное лечение еще не найдено. Было показано, что во многих случаях электрическая стимуляция бледного шара приводит к уменьшению тяжести дистонии, однако не показано, что она задерживает нейродегенерацию. Часто наблюдается совпадение фенотипов симптомов как между различными расстройствами NBIA, так и между NBIA и другими расстройствами, что приводит к ошибочной диагностике. Лечение обычно лечит или облегчает симптомы и не устраняет накопление железа. Психофармакология, такая как дофаминергические препараты, холинолитики, тетрабеназин, часто используется для лечения симптомов, но не улучшает долгосрочный исход пациента.

• «Нейродегенерация со страницей информации о накоплении железа в мозге». Национальный институт неврологических расстройств и инсульта.