MEF2B

редактировать
BORCS8-MEF2B
Белок MEF2B PDB 1egw.png
Доступные конструкции
PDB Поиск человеческого UniProt: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы BORCS8-MEF2B, LOC729991-MEF2B, MEF2B, MEF2BNB-MEF2B, BORCS8-MEF2B чтение, RSRFR2
Внешние идентификаторы GeneCards : BORCS8-MEF2B
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Entrez

4207

н / д

Ансамбль

ENSG00000064489

н / д

UniProt

Q02080

н / д

RefSeq (мРНК)

NM_005919

н / д

RefSeq (белок)

NP_001139257 NP_001354211 NP_005910.1

н / д

Расположение (UCSC) н / д н / д
PubMed поиск н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Фактор связывания энхансера миоцитов 2B (MEF2B) является частью фактора транскрипции из семейства генов MEF2, включая MEF2A, MEF2C и MEF2D. Однако MEF2B удален от трех других ветвей генов MEF2, так как он лишен кодирующей белок С-концевой области белка распознавания соединений Холлидея (HJURP_C) у позвоночных.

СОДЕРЖАНИЕ
  • 1 Функции
  • 2 взаимодействия
  • 3 Клиническая значимость
  • 4 См. Также
  • 5 ссылки
  • 6 Дальнейшее чтение
  • 7 Внешние ссылки
Функции

Семейство генов MEF2 выражается в активации и поддержании специфичных для мышц генов во время развития. МРНК MEF2B присутствует в скелетных, гладких, мозговых и сердечных мышцах. MEF2B непосредственно участвует в регуляции гена тяжелой цепи миозина гладких мышц (SMHC). Сверхэкспрессия MEF2B активирует промотор SMHC в гладких мышцах, когда он связан с A / T-богатым элементом промотора.

Взаимодействия

Было показано, что MEF2B взаимодействует с CABIN1.

Клиническая значимость

Повторяющиеся мутации в этом гене были связаны со случаями диффузной В-клеточной лимфомы большого размера. В своей мутированной форме MEF2B может приводить к нарушению регуляции экспрессии протоонкогена BCL6 в диффузных больших B-клеточных лимфомах (DLBCL). Мутации MEF2B усиливают его транскрипционную активность либо из-за нарушения его корепрессора CABIN1, либо из-за того, что ген становится нечувствительным к ингибирующим сигнальным событиям.

Смотрите также
использованная литература
дальнейшее чтение
внешние ссылки

  • v
  • т
  • е
Последняя правка сделана 2023-12-31 10:41:44
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте