Лепрекан

Лепрекан представляет собой белок, связанный с несовершенным остеогенезом типа VIII.

Лепрекан является частью суперсемейства диоксигеназы 2OG-Fe (II) вместе с белком репарации ДНК AlkB и устойчивым к болезням EGL-9. Было обнаружено, что фермент представляет собой тип гидроксилаз, используемый в образовании субстрата для гликозилирования белка.

Лепрекан, протеогликан, продемонстрировал активность пролилгидроксилазы; пролилгидроксилазы гидроксилат пролин остатков. Пролил-3-гидроксилаза 1, P3H1, образует более крупный комплекс с CRTAP и циклофилином B, CyPB, в эндоплазимическом ретикулуме. Комплекс гидроксилирует единственный остаток пролина, Pro986, на коллагеновых цепях. Рецессивные формы Osteogenesis Imperfecta частично вызваны мутацией в гене LEPRE1, который кодирует пролил-3-гидроксилазу 1; Нарушение работы пролил-3-гидроксилазы в лепрекане приводит к неправильной укладке коллагена из-за нестабильности, вызванной отсутствием гидроксипролина, продукта гидроксилирования остатка пролина.

• лепрекан + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Медицинские предметные рубрики (MeSH)