Войти
| Дисплазия Кеста | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика  |
Дисплазия Кеста - редкая форма карликовости, вызванной мутацией в гене COL2A1 на хромосоме 12. Ген COL2A1 отвечает за производство коллагена типа II. Мутация гена COL2A1 приводит к аномальному росту скелета и проблемам со слухом и зрением. Дисплазию Книста от другого типа II остеохондродисплазии характеризует степень тяжести и форма гантели укороченных длинных трубчатых костей.
Это состояние впервые было диагностировано доктором Вильгельмом Книстом в 1952 году. Доктор Книст заметил, что у его 50-летнего пациента были проблемы с ограниченной подвижностью суставов. Пациент был невысокого роста и также страдал слепотой. После анализа ДНК пациента д-р Книст обнаружил, что мутация произошла в сайте сплайсинга гена COL2A1.
Это состояние очень редко и встречается менее чем у 1 из 1 000 000 человек. Шансы на это заболевание равны у мужчин и женщин. В настоящее время не существует лекарства от дисплазии Книста. Альтернативные названия для дисплазии Книста могут включать синдром Книста, синдром швейцарского сырного хряща, хондродистрофия Книста или метатрофический карликовость типа II.
Поскольку коллаген играет важную роль в развитии организма, у людей с дисплазией Книста обычно бывает их первые симптомы при рождении. Эти симптомы могут включать:
Измерение угла Кобба при декстросколиозе Большинство симптомов являются хроническими и будут ухудшаться с возрастом. Очень важно проходить регулярные осмотры у врачей общей практики, ортопеда, офтальмологов и / или оториноларингологов. Это поможет определить, есть ли какие-либо изменения, которые могут вызвать беспокойство.
| Фенотип | Местоположение | Ген / Локус | Ген / Номер MIM локуса | Наследование | Номер MIM фенотипа | Ключ сопоставления фенотипа |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Дисплазия Kniest | 12q13.11 | COL2A1 | 120141 | Аутосомно-доминантный | 156550 | 3 |
Исследования показали, что мутировавший ген COL2A1 отвечает за все типы II, включая дисплазию Книста. Считается, что точечные мутации или изменение сайтов сплайсинга в доменах COL2A1 приведет к дисплазии Книста. Домен COL2A1 обычно простирается между экзоном 12 и 24. Мутации, которые происходят в донорном сайте сплайсинга, приводят к потере функции в этом сайте. Это приводит к пропуску экзона и делеции аминокислот. Потеря этих аминокислот приводит к аномальной структуре проколлагена II. Структура нестабильна, как нормальная структура проколлагена II, и обычно разрушается более быстрыми темпами.
An аутосомно-доминантный паттерн Дисплазия Найста - это аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что человеку нужно иметь только одну копию мутировавшего гена, чтобы иметь заболевание. Люди с семейным анамнезом подвержены более высокому риску заболевания, чем люди без семейного анамнеза. Случайная мутация в гене может вызвать заболевание у человека, не имеющего семейного анамнеза.
Для диагностики дисплазии Книста используется комбинация медицинских тестов. Эти тесты могут включать:
Сделанные изображения помогут определить любые аномалии костей. Два ключевых признака, на которые следует обратить внимание у пациента с дисплазией Книста, - это наличие гантелей в форме бедренных костей и позвонков. Другие признаки, на которые следует обратить внимание, включают:
генетическое тестирование - генетический образец может быть взят в чтобы внимательно изучить ДНК пациента. Обнаружение ошибки в гене COL2A1 поможет идентифицировать состояние как хондролдисплазию II типа.
Поскольку дисплазия Книста может поражать различные системы организма, методы лечения могут варьироваться от консервативного до хирургического. Пациенты будут контролироваться с течением времени, и лечение будет предоставляться в зависимости от возникающих осложнений.
Настройка ДПАД с использованием механического вентилятораПодобно вариантам лечения, прогноз зависит от тяжести симптомов. Несмотря на различные симптомы и ограничения, большинство людей обладают нормальным интеллектом и могут вести нормальный образ жизни.
В недавней статье 2015 года сообщалось о стойких хордах у плода на 23 неделе беременности.. У плода были аномалии позвоночника, укороченные длинные кости и левая косолапость. После проведения патологоанатомических исследований и ультразвукового исследования исследователи пришли к выводу, что плод страдает ипохондрогенезом. Гипохондрогенез возникает, когда коллаген типа II аномально формируется из-за мутации в гене COL2A1. Обычно хрящевая хорда развивается в костные позвонки в организме человека. Ген COL2A1 приводит к образованию деформированного коллагена типа II, который необходим для перехода от коллагена к кости. Это первый случай, когда исследователи обнаружили стойкую хорду в организме человека из-за мутации COL2A1.
Он назван в честь Вильгельма Книст.
