Рецептор интерлейкина 12, субъединица бета 1

IL12RB1
Идентификаторы
Псевдонимы	IL12RB1, CD212, IL-12R-BETA1, IL12RB, IMD30, субъединица бета 1 рецептора интерлейкина 12, субъединица бета 1 рецептора интерлейкина 12, субъединица бета 1 рецептора интерлейкина 12
Внешние идентификаторы	OMIM: 601604 MGI: 104579 HomoloGene : 4042 GeneCards : IL12RB1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 19 (человека) Полоса 19p13.11 Начало 18,058,995 bp Конец 18,098,944 bp
Экспрессия РНК паттерн Дополнительные справочные данные по экспрессии
Онтология гена Молекулярная функция •Активность рецептора интерлейкина-23. •активность рецептора интерлейкина-12. •Связывание рецептора интерлейкина-12. •активность рецептора цитокинов. •связывание интерлейкина-23. •циток Связывание инона. Клеточный компонент •интегральный компонент мембраны. •рецепторный комплекс интерлейкина-12. •мембрана. •клеточная мембрана. •рецепторный комплекс интерлейкина-23. •внешняя сторона плазматической мембраны. •рецепторный комплекс. Биологический процесс •опосредованный цитокинами сигнальный путь. •позитивная регуляция опосредованной Т-клетками цитотоксичности. •позитивная регуляция продукции гамма-интерферона. •позитивная регуляция коммитирования клонов Т-хелперов 17. •положительная регуляция иммунного ответа Т-хелперов 17 типа. •положительная регуляция иммунного ответа Т-хелперов 1 типа. •положительная регуляция дифференцировки Т-клеток памяти. •клеточный ответ на передачу сигнала интерферона-гамма. •. •позитивная регуляция пролиферации активированных Т-клеток. •позитивная регуляция защитного ответа на вирус со стороны хозяина. •опосредованный интерлейкином-12 сигнальный путь. •опосредованный интерлейкином-23 сигнальный путь. Источники: Амиго / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3594	16161
Ensembl	ENSG00000096996	ENSMUSG00000000791
UniProt	P42701	Q60837
RefSeq (mRNA) <0012723>226>NM_001290024. NM_005535. NM_153701

рецептор интерлейкина-12, бета 1, или сокращенно IL-12Rβ1, является субъединицей рецептора интерлейкина 12. IL12RB1 - это название гена человека. IL-12Rβ1 также известен как CD212 (кластер дифференцировки 212).

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой трансмембранный белок типа I, который принадлежит к суперсемейству рецепторов гемопоэтина.

Этот белок связывается с интерлейкином-12 (IL-12) с низким сродством и является частью рецепторного комплекса IL-12. Этот белок образует олигомер с дисульфидной связью, который необходим для его активности связывания IL-12. Было показано, что совместная экспрессия этого белка и белка IL-12Rβ2 приводит к образованию высокоаффинных сайтов связывания IL-12 и восстановлению зависимой от IL-12 передачи сигналов.

IL-12Rβ1 может также связывать интерлейкин-23 (IL-23) как часть рецепторного комплекса IL-23. Этот комплекс образует олигомер с дисульфидной связью, который необходим для его связывающей активности с IL-23. Было показано, что совместная экспрессия этого белка и белка IL-23R приводит к образованию сайтов связывания IL-23.

Было обнаружено, что различные мутации в этом гене приводят к иммунодефициту у пациентов с тяжелыми микобактериальными инфекциями и инфекциями, вызванными сальмонеллами. Сообщалось о двух альтернативно сплайсированных вариантах транскрипта этого гена, кодирующих разные изоформы.

Все известные мутации в гене IL12RB1, а также многие полиморфизмы были собраны в базе данных мутаций

• IL12RB1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Медицинские предметные заголовки (MeSH)

Это Статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.