HNF1B

редактировать
HNF1B
Белок TCF2 PDB 2da6.png
Доступные структуры
PDB Поиск по ортологу: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы HNF1B, FJHN, HNF-1B, HNF1beta, HNF2, HPC11, LF-B3, LFB3, MODY5, TCF-2, TCF2, VHNF1, HNF-1-beta, HNF1 homeobox B
Внешние идентификаторыOMIM: 189907 MGI: 98505 HomoloGene: 396 Генные карты: HNF1B
Местоположение гена (человек)
Хромосома 17 (человек)
Chr. Хромосома 17 (человек)
Хромосома 17 (человек) Геномное расположение HNF1B Геномное расположение HNF1B
Полоса 17q12Начало37 686 431 bp
конец37,745,105 bp
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE TCF2 205313 в fs.png
Дополнительные данные эталонной экспрессии
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

6928

21410

Ensembl

ENSG00000276194. ENSG00000275410

ENSMUSG000040020679 UniProt

P35680

P27889

RefSeq (мРНК)

NM_000458. NM_001165923. NM_ 001304286. NM_006481

NM_001291268. NM_001291269. NM_009330

RefSeq (белок)

NP_000449. NP_001159395. NP_001291215. NP_001211>NP_001291215. NP_001211>NP_001291215. NP_002211. NP_033356

Местоположение (UCSC)Chr 17: 37,69 - 37,75 Мб Chr 11: 83,85 - 83,91 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

гомеобокс B HNF1 (гомеобокс B ядерного фактора 1 гепатоцитов), также известный как HNF1B или фактор транскрипции 2 (TCF2 ), является человеческим геном.

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 См. Также
  • 3 Ссылки
  • 4 Дополнительная литература
  • 5 Внешние ссылки
Функция

TCF2 кодирует фактор транскрипции 2, белок из семейства основных спиралей-витков-спиралей, содержащих гомеобокс. Считается, что белок TCF2 образует гетеродимеры с другим членом этого семейства факторов транскрипции, TCF1; в зависимости от изоформы TCF2 результатом может быть активация или ингибирование транскрипции генов-мишеней. Дефицит TCF2 вызывает аномальный переход от матери к зиготе и нарушение раннего эмбриогенеза. Мутация TCF2, которая нарушает нормальную функцию, была идентифицирована как причина MODY5 (Зрелость-начало диабета, тип 5). Считается, что на основе такого варианта у крысы существует третий вариант человеческого транскрипта: однако на сегодняшний день такой вид мРНК не выделен.

См. Также
Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки

Это Статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

.

.

Последняя правка сделана 2021-05-22 09:30:01
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru