Войти
| Мальабсорбция глюкозы-галактозы | |
|---|---|
| Другие названия | Дефицит SGLT1 |
 | |
| Мальабсорбция глюкозы-галактозы наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Эндокринология  |
| Лечение | Лечение в основном состоит из введения смесей, основанных на фруктозе, и регулярного питания с дефицитом продуктов и ингредиентов глюкозы и галактозы. |
Глюкозо-галактозная мальабсорбция - это редкое состояние, при котором клетки, выстилающие кишечник, не могут усваивать сахара глюкозу и галактозу, что препятствует надлежащему переваривание этих молекул и более крупных молекул, сделанных из них.
Глюкоза и галактоза называются простыми сахарами или моносахаридами. Сахароза и лактоза называются дисахаридами, потому что они сделаны из двух простых сахаров и расщепляются на эти простые сахара во время пищеварения. Сахароза расщепляется на глюкозу и другой простой сахар, называемый фруктозой, а лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу. В результате, лактоза, сахароза и другие соединения, полученные из углеводов, не могут усваиваться людьми с мальабсорбцией глюкозы-галактозы.
The SLC5A1 ген предоставляет инструкции по производству белка-котранспортера натрия / глюкозы, называемого SGLT1. Этот белок находится в основном в кишечном тракте и, в меньшей степени, в почках, где он участвует в транспортировке глюкозы и структурно подобной галактозы через клеточные мембраны. Белок-котранспортер натрия / глюкозы важен для функционирования эпителиальных клеток кишечника, которые представляют собой клетки, выстилающие стенки кишечника. Эти клетки имеют пальцевидные выступы, называемые микроворсинками, которые поглощают питательные вещества из пищи, когда она проходит через кишечник. По внешнему виду группы этих микроворсинок вместе известны как щеточная кайма. Белок-котранспортер натрия / глюкозы участвует в процессе поглощения глюкозы инстезинальными клетками из-за градиента натрия через мембрану. Это вторичный активный транспорт, поскольку градиент натрия, создаваемый для функционирования обменника натрия / кальция, создается насосом натрия / калия, которому требуется АТФ. Натрий и вода переносятся через щеточную кайму вместе с сахарами в этом процессе.
Мутации, которые не позволяют белку-котранспортеру натрия / глюкозы выполнять эту функцию, приводят к накоплению глюкозы и галактозы в кишечном тракте. Это нарушение активного транспорта препятствует всасыванию глюкозы и галактозы и обеспечению питания организма. Кроме того, вода, которая обычно переносилась бы через границу с сахаром, вместо этого остается в кишечном тракте и выводится со стулом, что приводит к обезвоживанию тканей организма и тяжелой диарее.
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному образцу , что означает изменение двух копий гена в каждой клетке. Чаще всего каждый из родителей индивидуума с аутосомно-рецессивным заболеванием несет одну копию измененного гена, но не проявляет признаков и симптомов заболевания. В некоторых случаях у людей с одним измененным геном снижается уровень абсорбционной способности глюкозы, измеренный в лабораторных тестах, но, как правило, это не оказывает значительного воздействия на здоровье.
Мальабсорбция глюкозы-галактозы обычно проявляется в первые несколько недель жизни ребенка. У заболевших младенцев наблюдается тяжелая диарея, приводящая к опасному для жизни обезвоживанию, повышенной кислотности крови и тканей (ацидоз ) и потере веса при кормлении грудным молоком или регулярном кормлении. детские смеси. Однако они способны переваривать смеси на основе фруктозы, не содержащие глюкозу или галактозу. Некоторые больные дети с возрастом лучше переносят глюкозу и галактозу.
Небольшое количество глюкозы в моче (легкая глюкозурия) может периодически возникать при этом заболевании. У больных также может развиться камни в почках или более обширные отложения кальция в почках.
Глюкозо-галактозная мальабсорбция - редкое нарушение; во всем мире выявлено всего несколько сотен случаев. Однако до 10 процентов населения могут иметь несколько сниженную способность усваивать глюкозу без связанных с этим проблем со здоровьем. Это состояние может быть более легкой разновидностью мальабсорбции глюкозы-галактозы.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
