GLIS2

редактировать
Цинковый палец 2 семейства GLIS
Идентификаторы
СимволGLIS2
Альт. символыNPHP7
ген NCBI 84662
HGNC 29450
OMIM 608539
RefSeq NM_032575
UniProt Q9BZE0
Прочие данные
Locus Chr. 16 p13.3

Цинковый палец 2 семейства GLIS, также известный как GLIS2, является геном человека.

Функция

белок, кодируемый этим геном, представляет собой подобный Круппелю фактор транскрипции, который функционирует в зависимости от гена и контекста промотора как активатор или репрессор транскрипции гена. GLIS2 играет роль в развитии почек и нейрогенезе.

Glis2 «нокаутные» мыши демонстрируют уменьшенные размеры и вес. В почках этих мышей наблюдается прогрессирующая атрофия почек и симптомы, подобные человеческому нефронофтизу. Glis2 играет важную роль в поддержании почечной ткани путем предотвращения апоптоза и фиброза.

Клиническое значение

Мутации в гене GLIS2 связаны с нефронофтисом.

Ссылки

.

Последняя правка сделана 2021-05-21 09:01:43
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте