Цинковый палец 2 семейства GLIS | |
---|---|
Идентификаторы | |
Символ | GLIS2 |
Альт. символы | NPHP7 |
ген NCBI | 84662 |
HGNC | 29450 |
OMIM | 608539 |
RefSeq | NM_032575 |
UniProt | Q9BZE0 |
Прочие данные | |
Locus | Chr. 16 p13.3 |
Цинковый палец 2 семейства GLIS, также известный как GLIS2, является геном человека.
белок, кодируемый этим геном, представляет собой подобный Круппелю фактор транскрипции, который функционирует в зависимости от гена и контекста промотора как активатор или репрессор транскрипции гена. GLIS2 играет роль в развитии почек и нейрогенезе.
Glis2 «нокаутные» мыши демонстрируют уменьшенные размеры и вес. В почках этих мышей наблюдается прогрессирующая атрофия почек и симптомы, подобные человеческому нефронофтизу. Glis2 играет важную роль в поддержании почечной ткани путем предотвращения апоптоза и фиброза.
Мутации в гене GLIS2 связаны с нефронофтисом.
.