Войти
В генетике, динамическая мутация - это нестабильный наследуемый элемент, где вероятность проявления мутантного фенотипа зависит от количества копий мутации. продукт репликации (потомство ) динамической мутации имеет объявление иная вероятность мутации, чем у его предшественника. Эти мутации, обычно короткие последовательности, повторяющиеся много раз, вызывают множество известных заболеваний, в том числе нарушения тринуклеотидных повторов..
Роберт И. Ричардс и Грант Р. Сазерленд назвали эти явления в рамках динамической генетики, динамические мутации. Расширение триплета вызывается проскальзыванием во время репликации ДНК. Из-за повторяющейся природы последовательности ДНК в этих областях, структуры «петли вне» могут формироваться во время репликации ДНК, поддерживая комплементарное спаривание оснований между синтезируемой родительской цепью и дочерней цепью. Если структура петли формируется из последовательности на дочерней цепи, это приведет к увеличению числа повторов. Однако, если на родительской цепи образуется петлевая структура, количество повторов уменьшается. Похоже, что расширение этих повторов более распространено, чем сокращение. Как правило, чем больше разрастание, тем больше вероятность, что они вызовут болезнь или увеличат ее тяжесть. Это свойство приводит к характеристике ожидания, наблюдаемой при нарушениях с использованием тринуклеотидных повторов. Ожидание описывает тенденцию к уменьшению возраста начала заболевания и к увеличению тяжести симптомов в течение следующих друг за другом поколений пострадавшей семьи из-за увеличения числа этих повторов.
.
