Войти
| Синдром Дуэйна | |
|---|---|
| Другие названия | DRS |
 | |
| Синдром Дуэйна I типа в левом глазу. 10-летняя девочка. | |
| Специальность | Офтальмология, генетика  |
Синдром Дуэйна - врожденный редкий тип косоглазия, наиболее часто характеризующийся неспособностью глаза глаз, чтобы переместиться наружу. Синдром был впервые описан офтальмологами Якобом Стиллингом (1887) и Зигмундом Тюрком (1896) и впоследствии назван в честь Александра Дуэйна, который более подробно обсудил это расстройство в 1905 году.
Другие названия этого состояния: синдром втягивания Дуэйна, синдром втягивания глаза, синдром втягивания, синдром врожденного втягивания и синдром Стиллинга-Тюрка-Дуэйна.
Пациент с синдромом Дуэйна пытается смотреть далеко вправо. Обратите внимание, что пораженный левый глаз смотрит прямо и вверх, а не следует за правым глазом вправо. Характерными чертами синдрома являются:
Хотя обычно синдром Дуэйна изолирован от глазных аномалий, он может быть связан с другими проблемами, включая аномалии шейного отдела позвоночника Синдром Клиппеля – Фейля, синдром Гольденхара, гетерохромия и врожденная глухота.
Синдром Дуэйна, скорее всего, неправильное соединение глазных мышц, в результате чего некоторые глазные мышцы сокращаются, когда они не должны сокращаться, а другие глазные мышцы не сокращаются, когда они должны. Alexandrakis и Saunders обнаружили, что в большинстве случаев отводящее ядро и нерв отсутствуют или гипопластичны, а боковая прямая мышца иннервируется ветвью глазодвигательного нерва. Это мнение подтверждается более ранней работой Hotchkiss et al. которые сообщили о результатах вскрытия двух пациентов с синдромом Дуэйна. В обоих случаях шестой черепной нерв ядро и нерв отсутствовали, а боковая прямая мышца была иннервируется нижним отделом третьего или глазодвигательного нерва. Это неправильное направление нервных волокон приводит к тому, что противоположные мышцы иннервируются одним и тем же нервом. Таким образом, при попытке отведения стимуляция боковой прямой мышцы живота через глазодвигательный нерв будет сопровождаться стимуляцией противоположной медиальной прямой мышцы живота через тот же нерв; мышца, которая работает, чтобы прикрепить глаз. Таким образом, происходит совместное сокращение мышц, ограничивающее достижимое количество движений, а также приводящее к втягиванию глаза в глазницу. Они также заметили механические факторы и посчитали их вторичными по отношению к потере иннервации: во время корректирующей операции были обнаружены фиброзные прикрепления, соединяющие горизонтальные прямые мышцы живота и орбитальные стенки, а фиброз боковой прямой мышцы живота был подтвержден биопсией. Этот фиброз может привести к тому, что латеральная прямая мышца станет «тугой» и будет действовать как привязь или поводок. Совместное сокращение медиального и латерального прямых мышц позвоночника позволяет глазному яблоку скользить вверх или вниз под плотной латеральной прямой мышцей, производя отростки вверх и вниз, характерные для данного состояния.
Есть два известных генетические ассоциации с синдромом Дуэйна. В некоторых семьях заболевание связано с вариантами гена CHN1, а в других - с вариантами гена MAFB.
Синдром Дуэйна имеет три варианта:
Браун (1950) классифицировал синдром Дуэйна в соответствии с характеристиками ограничения движений -
Первый тип более распространен и составляет 85% случаев.
В клинических условиях При постановке диагноза основные трудности дифференциальной диагностики возникают вследствие очень раннего возраста, в котором пациенты с этим заболеванием впервые обращаются. Клиницист должен проявлять настойчивость в исследовании отведения и аддукции, а также в поиске любых связанных изменений глазной щели или положения головы при попытке определить, является ли то, что часто проявляется как обычное детское косоглазие (примечание: «косоглазие» - британский термин для обозначения двух глаз не глядя в том же направлении) на самом деле является синдромом Дуэйна. Изменения фиссур и другие связанные характеристики Дуэйна, такие как верхние или нижние побеги и втягивание глазного яблока, также важны при принятии решения о том, является ли какое-либо ограничение отведения результатом Дуэйна, а не следствием паралича черепного нерва VI или отводящего нерва.
Приобретенный синдром Дуэйна - редкое событие, возникающее после паралича периферических нервов.
У большинства пациентов симптомы отсутствуют и они могут сохранять бинокулярность, лишь слегка повернув лицо.. Амблиопия встречается редко и, если присутствует, редко бывает плотной. Это можно лечить с помощью окклюзии, а также можно исправить любую ошибку рефракции.
Синдром Дуэйна невозможно вылечить, так как «отсутствующий» черепной нерв не может быть заменен, и традиционно не ожидалось, что операция приведет к какому-либо увеличению диапазона движений глаз. Таким образом, хирургическое вмешательство рекомендовано только тогда, когда пациент не может поддерживать бинокулярность, когда он испытывает симптомы, или когда он вынужден принять косметически неприглядную или неудобную позу головы для поддержания бинокулярности. Цели хирургического вмешательства заключаются в том, чтобы расположить глаз в более центральном положении и, таким образом, расположить поле бинокля также более центрально, а также преодолеть или уменьшить потребность в принятии неправильного положения головы. Иногда операция не требуется в детстве, но становится целесообразной в более позднем возрасте, когда меняется положение головы (предположительно из-за прогрессирующей мышечной контрактуры ).
Хирургические подходы включают:
У большинства пациентов диагноз ставится в возрасте 10 лет, и болезнь Дуэйна чаще встречается у девочек (60 процентов случаев), чем у мальчиков (40 процентов случаев). Французское исследование сообщает, что на этот синдром приходится 1,9% популяции пациентов с косоглазием, 53,5% пациентов составляют женщины, в 78% случаев он односторонний, и левый глаз (71,9%) поражается чаще, чем правый. Около 10–20% случаев; они чаще являются двусторонними, чем несемейным синдромом Дуэйна. Синдром Дуэйна не имеет особой расовой предрасположенности.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
