Войти
| Диастрофическая дисплазия | |
|---|---|
| Другие названия | DTD |
| Специальность | Медицинская генетика |
Диастрофическая дисплазия представляет собой аутосомную рецессивную дисплазию, которая влияет на развитие хряща и кости. («Диастрофизм» - это общее слово, относящееся к скручиванию.) Диастрофическая дисплазия возникает из-за мутаций в гене SLC26A2.
Больные имеют низкий рост, очень короткие руки и ноги, а также проблемы с суставами, которые ограничивают подвижность.
Это состояние также характеризуется необычной косолапостью со скручиванием плюсневых костей, поворотом внутрь и вверх стопой, появлением варусной предплюсны и инверсии приведения. Кроме того, они классически проявляются сколиозом (прогрессирующее искривление позвоночника ) и необычно расположенными большими пальцами (большими пальцами автостопщика ). Около половины младенцев с диастрофической дисплазией рождаются с отверстием в небе, которое называется волчьей пастью. Отек наружных ушей также часто встречается у новорожденных и может привести к утолщению и деформации ушей.
Признаки и симптомы диастрофической дисплазии аналогичны признакам другого заболевания скелета, называемого ателостеогенезом, тип 2 ; однако диастрофическая дисплазия имеет тенденцию быть менее тяжелой.
Диастрофическая дисплазия имеет аутосомно-рецессивный образец наследования.. Это один из спектра заболеваний скелета, вызванных мутациями в ген SLC26A2 . Белок, кодируемый этим геном, необходим для нормального развития хряща и его преобразования в кости. Хрящ - это прочная гибкая ткань, которая составляет большую часть скелета на раннем этапе развития. Большая часть хряща позже превращается в кости, но во взрослом возрасте эта ткань продолжает покрывать и защищать концы костей и присутствует в носу и наружных ушах. Мутации в гене SLC26A2 изменяют структуру развивающегося хряща, препятствуя правильному формированию костей и приводя к проблемам со скелетом, характерным для диастрофической дисплазии.
Это состояние является аутосомно-рецессивным заболеванием, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме, и оба родителя должны нести одну копию дефектного гена, чтобы иметь ребенка, рожденного с заболеванием. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием обычно не страдают этим заболеванием.
Диастрофическая дисплазия встречается примерно у одного из 100 000 рождений.
Эта статья включает в себя текст из общедоступного источника из Национальной медицинской библиотеки США
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
