Войти
| Синдром Дениса – Драша | |
|---|---|
| Специальность | Онкология, эндокринология, урология, акушерство и гинекология, медицинская генетика  |
синдром Дениса – Драша (DDS ) или синдром Драша является редким заболеванием или синдромом, характеризующимся дисгенезией гонад, нефропатией и опухолью Вильмса.
Клинически Денис – Драш характеризуется по триаде псевдогермафродитизма, мезангиального почечного склероза и опухоли Вильмса. Заболевание сначала проявляется как ранний нефротический синдром и прогрессирует до мезангиального склероза почек и, в конечном итоге, почечной недостаточности - обычно в течение первых трех лет жизни.
Представительные характеристики DDS включают потерю игривости, снижение аппетита, потерю веса, задержку роста, аномальное развитие скелета, бессонницу, боль в животе, запор. и анурия.
Чаще всего (96% пациентов) причиной DDS является аномалия в гене WT1 (ген-супрессор опухоли Вильмса). Эти аномалии включают изменения в некоторых экзонах (9 и 8) и мутации в некоторых аллелях гена WT1. Генетически синдром обусловлен мутациями в гене-супрессоре опухоли Вильмса, WT1, который находится на хромосоме 11 (11p13). Эти мутации обычно обнаруживаются в экзонах 8 или 9, но по крайней мере об одной из них сообщалось в экзоне 4.
Обзор 150 случаев, описанных в литературе в 1994 г., показал, что 38% имели умер со средним возрастом смерти 2 года. 32% были живы на момент написания отчета, их средний возраст составлял 4,65 года. По остальной части данных нет. Автор описал жизнь с DDS как «хождение по многомерной натянутой веревке».
P. Денис и Аллан Л. Драш первыми описали синдром.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
