DPM3

редактировать
DPM3
Идентификаторы
Псевдонимы DPM3, CDG1O, субъединица 3 долихил-фосфат маннозилтрансферазы, субъединица 3 долихил-фосфат маннозилтрансферазы, регуляторная
Внешние идентификаторыOMIM: 605951 MGI: 1915813 HomoloGene: 17810 Генные карты: DPM3
Местоположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr. Хромосома 1 (человек)
Хромосома 1 (человек) Расположение в геноме DPM3 Расположение в геноме DPM3
Полоса 1q22Начало155,139,891 bp
Конец155,140,595 bp
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

54344

68563

Ensembl

ENSG00000179085

ENSMUSG00000042737

UniProt

Q9P2X0. Q86TM7

Q9D1Q4

RefSeq (mRNA)

NM_15370>NM_15370>

NM_15370>NM_15370>178>RefSeq (белок)

NP_061846. NP_714963. NP_714963.1

NP_081043

Местоположение (UCSC)Chr 1: 155,14 - 155,14 Мб Chr 3: 89,26 - 89,27 Mb
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование Человека Просмотр / редактирование мыши

полипептид 3 долихилфосфатманнозилтрансферазы, также известный как DPM3, является геном человека .

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значимость
  • 3 Ссылки
  • 4 Дополнительная литература
  • 5 Внешние ссылки
Функция

Долихол-фосфат манноза (Dol-P-Man) служит донором остатков маннозила на люменальной стороне эндоплазматического ретикулума (ER). Недостаток Dol-P-Man приводит к нарушению поверхностной экспрессии GPI-заякоренных белков. Dol-P-Man синтезируется из GDP-маннозы и долихол-фосфата на цитозольной стороне ER ферментом долихил-фосфатманнозилтрансферазой. Белок, кодируемый этим геном, является субъединицей долихилфосфатманнозилтрансферазы и действует как стабилизирующая субъединица комплекса долихилфосфатманнозилтрансферазы.

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с врожденное нарушение гликозилирования тип 1O.

Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки

В эту статью включен текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

.

.

Последняя правка сделана 2021-05-16 09:23:51
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru