Войти
| Врожденная афибриногенемия | |
|---|---|
| Специальность | Гематология  |
Врожденная афибриногенемия - это редкая генетически наследуемая кровь нарушение фибриногена, при котором кровь не свертывается нормально из-за недостатка фибриногена, белка крови, необходимого для свертывания. Это заболевание аутосомно-рецессивное, что означает, что у двух незатронутых родителей может быть ребенок с этим заболеванием. Недостаток фибриногена выражается в чрезмерном, а иногда и в неконтролируемом кровотечении.
Как это заболевание, которое присутствует у человека с рождения, настораживающих признаков нет. Первым обычно наблюдаемым симптомом является кровотечение из пуповины, которое трудно остановить.
Другие симптомы включают:
Спонтанное кровотечение изо рта, носа и желудочно-кишечного тракта является обычным явлением. Поскольку сгустки крови не образуются, незначительные травмы, как правило, приводят к чрезмерному кровотечению или образованию синяков. Самая большая проблема для людей с афибриногенемией - кровоизлияние в ЦНС, кровотечение в мозг, которое может быть фатальным. Многие из этих симптомов являются хроническими и будут продолжаться в течение всей жизни пострадавшего.
Затронуты бессмысленные или бессмысленные мутации генов, кодирующих белок фибриноген. Обычно мутация приводит к преждевременной остановке производства белка. Поскольку проблема имеет генетическую основу, предотвратить болезнь невозможно. Люди могут пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, являются ли они носителями признака, и, если да, могут пройти генетическое консультирование, чтобы лучше понять заболевание и помочь в планировании семьи. Родители могут выбрать пренатальное генетическое тестирование на наличие заболевания, чтобы определить, будет ли у их ребенка заболевание. Единственным фактором риска является то, что оба родителя ребенка несут рецессивный аллель, связанный с заболеванием.
Люди с заболеванием имеют мутацию гена фибриногена, которая предотвращает образование белок. В нормальных условиях фибриноген превращается в фибрин, когда он расщепляется ферментом тромбином в крови. Новообразованный фибрин образует богатую клетчаткой сеть, которая помогает улавливать красные кровяные тельца, чтобы запустить процесс коагуляции и сформировать сгусток. Поскольку во время афибриногенемии фибриноген не присутствует, фибрин не может быть сформирован, чтобы помочь в этом процессе.
При подозрении на проблему фибриногена можно заказать следующие тесты:
уровень фибриногена в крови менее 0,1 г / л и длительный Время проведения теста на кровотечение является показателем наличия у человека афибриногенемии.
Наиболее распространенными видами лечения являются переливания криопреципитата или плазмы крови, чтобы помочь с эпизоды кровотечения или до операции. На сегодняшний день нет известных лекарств или форм комплексного ухода. Большинство осложнений возникает из-за симптомов заболевания.
Поскольку данных о продолжительности жизни человека с афибриногенемией не так много, трудно определить среднюю продолжительность жизни. Однако основная причина смерти до сих пор связана с кровотечением в ЦНС и послеоперационным кровотечением.
Впервые оно было описано в 1920 году немецкими врачами Фрицем Рабе и Юджином Саломоном, изучавшими кровотечение. расстройство, проявляющееся у ребенка с рождения. Это заболевание также можно назвать просто афибриногенемией или семейной афибриногенемией. Это заболевание диагностируется примерно у 1 из 1 миллиона человек; обычно при рождении. Похоже, что и мужчины, и женщины страдают одинаково, но чаще встречается в регионах, где преобладает кровное родство.
В настоящее время исследования основаны на фармакологических методах лечения. Был рассмотрен случай 2015 года, когда врожденная афибриногенемия разрешилась у пациента после трансплантации печени. Дальнейшие исследования должны быть завершены.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
