Несовершенный амелогенез

Генетическое заболевание, приводящее к аномалии эмали

Несовершенный амелогенез
Несовершенный амелогенез, гипопластический тип. Обратите внимание на связь изъязвленной эмали и открытого прикуса.
Speciality	Dentistry

Amelogenesis imperfecta (AI) - это врожденное заболевание, которое проявляется редким аномальным образованием эмали или внешнего слоя коронки зубов, не связанных с какими-либо системными или обобщенными состояниями. Эмаль состоит в основном из минералов, которые образуются и регулируются содержащимися в ней белками. Несовершенный амелогенез возникает из-за нарушения работы белков эмали (амелобластин, эмелин, туфтелин и амелогенин ) в результате аномальное образование эмали в результате амелогенеза.

У людей, страдающих несовершенным амелогенезом, зубы могут иметь ненормальный цвет: желтый, коричневый или серый; это заболевание может поражать любое количество зубов обоих зубных рядов. Гипоплазия эмали проявляется по-разному в зависимости от типа ИИ, который есть у человека (см. Ниже), с частыми язвенными дефектами и дефектами плоской формы. Зубы имеют более высокий риск кариеса и сверхчувствительны к перепадам температуры, а также к быстрому истиранию, чрезмерному отложению зубного камня и гиперплазия десны. Самый ранний известный случай ИИ произошел у вымершего гоминида вида под названием Paranthropus robustus, при этом более трети особей демонстрируют это заболевание.

• 1 Генетика
• 2 Диагноз
• 3 Лечение
• 4 Эпидемиология
• 5 Ссылки
• 6 Дополнительная литература
• 7 Внешние ссылки

Для формирования эмали требуется экспрессия нескольких генов, если это необходимо матричные белки и протеиназы транскрибируются для регулярного роста кристаллов и минерализации эмали.

Мутации в AMELX, ENAM, MMP20, KLK-4, FAM83H Было обнаружено, что гены WDR72,, SLC24A4 LAMB3 и ITGB6 вызывают несовершенный амелогенез (несиндромальная форма). AMELX и ENAM кодируют белки внеклеточного матрикса развивающейся зубной эмали, а KLK-4 и MMP20 кодируют протеазы, которые помогают разлагать органическое вещество из матрикса эмали на стадии созревания амелогенеза. SLC24A4 кодирует транспортер кальция, который опосредует транспорт кальция для развития эмали во время развития зубов. Меньше известно о функции других генов, участвующих в несовершенном амелогенезе.

Исследователи ожидают, что мутации в других генах, вероятно, будут идентифицированы как причины несовершенного амелогенеза. Типы включают:

Тип	OMIM	Ген	Локус
AI1B	104500	ENAM	4q21
AI1C	204650	ENAM	4q21
AI2A1	204700	KLK4	19q13.4
AI2A2	612529	MMP20	11q22.3-q23
AI2A3	613211	WDR72	15q21.3
AI2A4	614832		4q21.1
AI2A5	609840	SLC24A4	14q32.12
AI3	130900	FAM83H	8q24.3
AIH1	301200	AMELX	Xp22.3-p22.1
AIGFS	614253	FAM20A	17q24.2

Несовершенный амелогенез может иметь разные паттерны наследования в зависимости от измененного гена. Мутации в гене ENAM являются наиболее частой известной причиной и чаще всего наследуются по аутосомно-доминантному типу. Этот тип наследования означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание.

Несовершенный амелогенез также наследуется по аутосомно-рецессивному типу; эта форма нарушения может быть результатом мутаций в генах ENAM, MMP20, KLK4, FAM20A, C4orf26 или SLC24A4. Аутосомно-рецессивное наследование означает изменение двух копий гена в каждой клетке.

Около 5% случаев несовершенного амелогенеза вызваны мутациями в гене AMELX и наследуются по Х-сцепленному образцу. Состояние считается Х-сцепленным, если мутировавший ген, вызывающий заболевание, расположен на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом. В большинстве случаев мужчины с Х-сцепленной формой этого состояния имеют более серьезные стоматологические аномалии, чем пораженные женщины. Недавние генетические исследования показывают, что причина значительной части случаев несовершенного амелогенеза еще предстоит выяснить.

ИИ можно классифицировать в соответствии с их клиническими проявлениями:

Тип 1 - гипопластический

Эмаль ненормальной толщины из-за нарушения в формировании матрицы эмали. Эмаль очень тонкая, но твердая и полупрозрачная, на ней могут быть случайные ямки и бороздки. Состояние имеет аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или х-сцепленный характер. Рентгенологически эмаль отличается от дентина как нормальная функциональная эмаль.

Тип 2 - Гипоматурация

Эмаль имеет звуковую толщину с ямками. Он менее твердый по сравнению с обычной эмалью и склонен к быстрому износу, хотя и не так интенсивно, как Type 3 AI. Состояние имеет аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или х-сцепленный характер. На рентгенограммах эмаль сравнима с дентином по своей рентгеноплотности.

Тип 3 - Гипокальцифицированный

Дефект эмали из-за неправильной функции кальцификации эмали, поэтому эмаль нормальной толщины, но чрезвычайно хрупкая, с непрозрачное / меловое представление. Зубы склонны к окрашиванию и быстрому износу, обнажая дентин. Состояние по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Эмаль на рентгенограммах выглядит менее рентгеноконтрастной по сравнению с дентином.

Тип 4 - Гипозрелая гипопластическая эмаль с тауродонтизмом

Эмаль имеет вариации по внешнему виду со смешанными чертами AI типа 1 и типа 2. Все типы ИИ 4-го типа имеют общий туродонтизм. Состояние по аутосомно-доминантному типу. Другие общие признаки могут включать передний открытый прикус, тауродонтизм, чувствительность зубов.

Дифференциальный диагноз будет включать флюороз зубов, гипоминерализацию моляров и резцов, хронологический нарушения развития зубов.

Рентген показывает отсутствие помутнения эмали и патологическую потерю эмали у пациента с несовершенным амелогенезом.

Профилактическая и восстановительная стоматологическая помощь очень важна, а также учитывает эстетические проблемы, так как коронка желтеет от обнажения дентина из-за потери эмали. Основными целями лечения являются обезболивание, сохранение оставшихся зубов пациента, а также лечение и сохранение окклюзионной вертикальной высоты пациента.

При выборе вариантов лечения необходимо учитывать множество факторов, таких как классификация и степень тяжести AI, социальный анамнез пациента, клинические данные и т. д. Существует множество классификаций ИИ, но общее лечение этого состояния схоже.

Коронки с полным покрытием иногда используются для компенсации истирания эмали у взрослых, уменьшая чувствительность пациента. Обычно у детей используются коронки из нержавеющей стали, которые могут быть заменены фарфоровыми, когда они достигнут совершеннолетия. Это помогает поддерживать окклюзионный вертикальный размер.

Эстетика может быть решена путем установки композитных или фарфоровых виниров, в зависимости от факторов пациента, например, возраст. Если у пациента первичный или смешанный прикус, могут быть временно предоставлены изготовленные в лаборатории композитные виниры, которые будут заменены постоянными фарфоровыми винирами, как только пациент стабилизирует постоянный прикус. Следует контролировать гигиену полости рта и диету пациента, так как они играют важную роль в сохранении будущих реставраций.

В худшем случае, возможно, придется удалить зубы и потребуются имплантаты или зубные протезы. Может произойти потеря нервов в пораженных зубах.

Точная частота несовершенного амелогенеза неизвестна. Оценки сильно различаются: от 1 из 700 человек в северной Швеции до 1 из 14 000 человек в Соединенных Штатах. Распространенность несовершенного амелогенеза у животных, кроме человека, не исследовалась, однако его присутствие было отмечено.

Это состояние не вызвано и не является эквивалентом флюороза зубов. Проявление несовершенного амелогенеза, известное как «снежный покров», ограничивается внешним беспризматическим слоем эмали. Это может внешне напоминать флюороз зубов, и действительно, «снежный покров» может использоваться в качестве описательного термина в некоторых случаях флюороза зубов.

Классификация	D МКБ -10 : K00.5 МКБ - 9-CM : 520.5 MeSH : D000567 ЗаболеванияDB : 31408
Внешние ресурсы	MedlinePlus : 001578