Ксантинурия

Ксантинурия
Ксантин
Специальность	Эндокринология

Ксантинурия, также известная как дефицит ксантиноксидазы, является редким генетическим заболеванием вызывая накопление ксантина. Это вызвано дефицитом фермента ксантиноксидазы.

. Впервые он был официально охарактеризован в 1954 году.

• 1 Представление
• 2 Причины
• 3 Лечение
• 4 Ссылки
• 5 Внешние ссылки

У больных необычно высокие концентрации ксантина в крови и моче, что может привести к таким проблемам со здоровьем, как почечная недостаточность и ксантиновые камни в почках, один из самых редких типов камней в почках.

Ксантинурия I типа может быть вызвана дефицитом ксантиноксидазы, фермента, необходимого для превращения ксантина в мочевая кислота. Ксантинурия II типа и дефицит кофактора молибдена отсутствие одной или двух других ферментных активностей, помимо ксантиноксидазы.

Специального лечения, кроме поддержания высокого потребления жидкости, не существует. и отказ от продуктов с высоким содержанием пурина.

• Xanthinuria в офисе NIH по редким заболеваниям