Болезнь Шиндлера

Болезнь Шиндлера
Другие названия	Дефицит NAGA
Болезнь Шиндлера передается по аутосомно-рецессивному типу
Специальность	Эндокринология

Болезнь Шиндлера, также известная как болезнь Канзаки и Дефицит альфа-N-ацетилгалактозаминидазы - редкое заболевание, встречающееся у людей. Это лизосомное нарушение накопления вызвано дефицитом фермента альфа-NAGA (альфа-N-ацетилгалактозаминидазы ), что связано с мутациями в гене NAGA на хромосоме 22, что приводит к чрезмерному накоплению в лизосомах гликопротеинов. Дефицит фермента альфа-NAGA приводит к накоплению гликосфинголипидов по всему телу. Это накопление сахаров вызывает клинические признаки, связанные с этим заболеванием. Болезнь Шиндлера - это аутосомное рецессивное расстройство, что означает, что для того, чтобы заболеть, необходимо унаследовать аномальный аллель от обоих родителей.

• 1 Типы
• 2 Причина
• 3 Диагностика
• 4 Управление
• 5 История
• 6 См. Также
• 7 Ссылки
• 8 Дополнительная литература
• 9 Внешние ссылки

Существует три основных типа болезни, каждый со своими отличительными симптомами.

Тип I младенческая форма, младенцы будут нормально развиваться примерно до года. В это время пораженный младенец начинает терять ранее приобретенные навыки, включая координацию физического и психического поведения. Могут появиться дополнительные неврологические и нервно-мышечные симптомы, такие как снижение мышечного тонуса, слабость, непроизвольные быстрые движения глаз, потеря зрения и судороги.. Со временем симптомы ухудшаются, и дети, страдающие этим заболеванием, будут испытывать снижение способности двигать некоторыми мышцами из-за их жесткости. Также снизится способность реагировать на внешние раздражители. Другие симптомы включают нейроаксональную дистрофию от рождения, изменение цвета кожи, телеангиэктазию или расширение кровеносных сосудов.

Тип II взрослая форма, симптомы более легкие и могут не проявляться, пока человеку не исполнится 30 лет. Ангиокератомы, повышенное огрубление черт лица и легкие интеллектуальные нарушения - вероятные симптомы.

Тип III считается заболеванием промежуточного уровня. Симптомы различаются и могут быть более тяжелыми с припадками и умственной отсталостью или менее тяжелыми с задержкой речи, легкими аутистическими проявлениями и / или поведенческими проблемами.

Амниоцентез или биопсия ворсин хориона может использоваться для скрининга заболевания до рождения. После рождения анализы мочи, а также анализы крови и биопсия кожи могут использоваться для диагностики болезни Шиндлера. Генетическое тестирование также всегда возможно, поскольку различные формы болезни Шиндлера были сопоставлены с одним и тем же геном на 22-й хромосоме; хотя различные изменения (мутации) этого гена ответственны за инфантильную и взрослую формы заболевания. Реестр генетического тестирования может использоваться для получения информации о генетических тестах для этого состояния.

Младенцы с болезнью Шиндлера обычно умирают в течение 4 лет после рождения, поэтому лечение этой формы болезни в основном паллиативные. Однако болезнь Шиндлера II типа с поздним проявлением симптомов не характеризуется неврологической дегенерацией. Нет известного лекарства от болезни Шиндлера, но трансплантаты костного мозга были испытаны, так как они оказались успешными в лечении других гликопротеиновых заболеваний.

Болезнь Шиндлера была названа в честь (1946-) MD, первый автор статьи 1988 года, подробно описывающей болезнь. Он также назван в честь японского биохимика и врача Хиро Канзаки (1949-), который изучил его и опубликовал статьи с подробным описанием болезни в 2006 году.

• Список кожных заболеваний

• Справочник, Genetics Home. «Болезнь Шиндлера». Домашний справочник по генетике. Проверено 27 декабря 2016 г.