Войти
| Синдром Шиммельпеннинга | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика  |
Шиммельпеннинг синдром - кожно-нервное заболевание, характеризующееся одним или несколькими сальными невусами, обычно появляющимися на лице или волосистой части головы, связанными с аномалиями центральной нервной системы, глазной системы, скелетной системы, сердечно-сосудистой системы и мочеполовой системы.
Синонимы включают: «линейный невус сальный синдром (LNSS)», «синдром Шиммельпеннинга-Фейерштейна-Мимса», «синдром Фейерштейна-Мимса», «синдром сального невуса», «синдром Соломона» и «синдром Ядассона». невус факоматоз ». «Невус» иногда пишется как «невус», а «сальный» также может произноситься как «кожный сальный». «Синдром эпидермального невуса » иногда используется как синоним, но чаще используется как более широкий термин, относящийся к синдрому Шиммельпеннинга в дополнение к синдрому комедонического невуса, ДЕТСКОМ синдрому, Синдром невуса Беккера и пигментокератотический факоматоз.
Классический диагноз синдрома Шиммельпеннинга включает триаду: судороги и умственная отсталость. Впервые об этом заболевании сообщил Густав Шиммельпеннинг в 1957 г., а в 1962 г. - независимо друг от друга - Фейерштейн и Мимс.
С момента первоначального определения синдрома Шиммельпеннинга количество результатов расширилось до такой степени, что синдром связан со значительным набором аномалий. Нарушения могут возникать в различных комбинациях, и не обязательно включать все три аспекта классической триады: сальный невус, припадки и умственная отсталость. В 1998 г. обзор литературы van de Warrenburg et al. обнаружено:
Основные неврологические нарушения включают умственную отсталость в различной степени, судороги и гемипарез. Приступы, если они есть, обычно начинаются в течение первого года жизни. Наиболее частыми структурными аномалиями центральной нервной системы при синдроме Шиммельпеннинга являются гемимегалэнцефалия и ипселатеральные гиральные аномалии.
Основными глазными аномалиями являются колобомы и хористомы.
Скелетные аномалии могут включать в себя зубные аномалии., сколиоз, устойчивый к витамину D рахит и гипофосфатемия. Сердечно-сосудистые нарушения включают дефект межжелудочковой перегородки и коарктацию аорты ; Проблемы мочевыделительной системы включают подковообразную почку и дублированную систему сбора мочи.
Синдром Шиммельпеннинга, по-видимому, является спорадическим, а не наследственным, почти во всех случаях. Считается, что это результат генетического мозаицизма, возможно, аутосомно-доминантной мутации, возникающей после зачатия и присутствующей только в субпопуляции клеток. Чем раньше в эмбриологическом развитии происходит такая мутация, тем более обширными могут быть невусы и тем выше вероятность поражения других систем органов.
Как правило, детям с небольшим изолированным невусом и нормальным физическим осмотром дальнейшее обследование не требуется; лечение может включать возможное хирургическое удаление невуса. Если есть подозрение на синдром, важно провести неврологическое обследование, обследование глаз и скелета. Лабораторные исследования могут включать определение содержания кальция и фосфата в сыворотке и моче, а также, возможно, функциональные тесты печени и почек. Выбор методов визуализации зависит от предполагаемых аномалий и может включать обследование скелета, компьютерную томографию головы, МРТ и / или ЭЭГ.
В зависимости от задействованных систем человеку с синдромом Шиммельпеннинга может потребоваться осмотр междисциплинарная команда специалистов: дерматолог, невролог, офтальмолог, хирург-ортопед, хирург-стоматолог, пластический хирург, психолог.
сальные невусы были впервые выявлены в 1895 году Ядассоном. Сальные невусы встречаются от 1 до 3 из 1000 родов с одинаковой частотой в зависимости от пола. Не существует теста, чтобы определить, будут ли у человека, рожденного с сальным невусом, развиваться дальнейшие симптомы синдрома Шиммельпеннинга. Сообщалось, что до 10% людей с эпидермальными невусами могут развить дополнительные симптомы синдрома, но это число не соответствует редкости синдрома и может быть завышено. Распространенность неизвестна, но синдром эпидермального невуса внесен в список Национальной организации по редким заболеваниям, которая определяет редкие заболевания как поражающие «менее 200 000 человек в Соединенных Штатах».
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
