Синдром Шейи

Синдром Шейи
Другие названия	MPS IS
Структура дерматансульфата, одной из молекул, которые накапливаются в лизосомах пациентов с синдромом Гурлера
Симптомы	Симптомы различны, но могут включать: легкую неспособность к обучению, психические проблемы, проблемы со зрением, деформации скелета, синдром запястного канала, заболевание аортального клапана и / или апноэ во сне
Обычное начало	Симптомы может появиться к 5 годам; диагноз обычно ставится после 10 лет
Причины	Дефицит фермента альфа-L-идуронидазы
Дифференциальный диагноз	Другие формы MPS I ; синдром Хантера ; другие мукополисахаридозы
Лечение	Ферментативная заместительная терапия идуронидазой; может потребоваться операция
Прогноз	Эти пациенты могут дожить до взрослого возраста.
Частота	1 из 500,0000

Синдром Шейе - заболевание, вызванное дефицит фермента идуронидазы, приводящий к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) в организме. Это самый легкий подтип мукополисахаридоза типа I ; наиболее тяжелый подтип этого заболевания называется синдром Гурлера.

синдром Шейе характеризуется помутнением роговицы, лицевым дисморфизмом и нормальной продолжительностью жизни. У людей с этим заболеванием может быть аортальная регургитация.

• 1 Симптомы
• 2 Генетика
• 3 История
• 4 См. Также
• 5 Ссылки
• 6 Внешние ссылки

Симптомы синдрома Шейе разнообразны, но они мягче, чем синдром Херлера. Симптомы могут появиться к 5 годам, но заболевшие дети часто не диагностируются до 10 лет. Пациенты с синдромом Шейе могут иметь нормальный интеллект, могут иметь легкие нарушения обучения или психические проблемы. Глаукома, дегенерация сетчатки и помутнение роговицы могут вызывать нарушения зрения. Может присутствовать заболевание аортального клапана наряду с синдромом запястного канала, деформированными кистями и стопами, ригидными суставами или апноэ во сне. Люди с синдромом Шейе могут дожить до взрослого возраста.

Дети с синдромом Шейе несут две дефектные копии гена IDUA, который был сопоставлен с сайт 4p16.3 на хромосоме 4. Чт это ген, который кодирует протеин идуронидазу. Все пациенты с подтипом MPS I имеют мутации в одном и том же гене, что приводит к дефициту одного и того же фермента. Однако у пациентов с синдромом Шейе уровень активности идуронидазы выше, чем у пациентов с синдромом Гурлера.

Поскольку синдром Шейе является аутосомным рецессивным заболеванием, у пострадавших есть две неработающие копии гена. Лицо, рожденное с одной нормальной копией и одной неисправной копией, называется носителем. Они будут производить меньше α-L-идуронидазы, чем человек с двумя нормальными копиями гена. Сниженное производство фермента в носителях, однако, остается достаточным для нормального функционирования; у человека не должно быть никаких симптомов болезни.

В 1919 году Гертруда Херлер, немецкий педиатр, описала синдром, связанный с помутнением роговицы, аномалиями скелета и умственной отсталостью. Это стало известно как синдром Херлера. В 1962 году Шей идентифицировал более мягкий вариант синдрома Херлера, что привело к обозначению синдрома Шей.

• синдром Хантера (MPS II)
• синдром Санфилиппо (MPS III)
• Синдром Моркио (MPS IV)