Войти
| Болезнь Пелицея-Мерцбахера | |
|---|---|
 | |
| Болезнь Пелицея-Мерцбахера передается по наследству связанный рецессивный характер | |
| Специальность | Неврология  |
Болезнь Пелицея-Мерцбахера - это Х-сцепленное неврологическое заболевание, которое повреждает олигодендроциты в центральной нервной системе. система. Это вызвано мутациями в протеолипидном протеине 1 (PLP1), основном протеине миелина. Он характеризуется гипомиелинизацией и относится к группе генетических заболеваний, называемых лейкодистрофиями.
Признаки и симптомы болезни Пелицея – Мерцбахера включают незначительное движение или отсутствие движений в руках или ногах, затрудненное дыхание и характерные горизонтальные движения глаз слева направо.
Болезнь Пелизея-Мерцбахера возникает обычно в раннем младенчестве. Наиболее характерными ранними признаками являются нистагм (быстрое, непроизвольное, ритмичное движение глаз) и низкий мышечный тонус. Двигательные способности задерживаются или никогда не приобретаются, в основном в зависимости от тяжести мутации. Большинство детей с болезнью Пелицея – Мерцбахера учатся понимать язык и обычно имеют некоторую речь. Другие признаки могут включать тремор, нарушение координации, непроизвольные движения, слабость, неустойчивую походку и, со временем, спастичность в ногах и руках. Мышечные контрактуры часто возникают со временем. Психические функции могут ухудшиться. У некоторых пациентов могут быть судороги и деформация скелета, например сколиоз, в результате ненормальной мышечной нагрузки на кости.
Болезнь Пелицея-Мерцбахера вызывается X-сцепленными рецессивными мутациями в основном миелиновом белке протеолипидном белке 1 (PLP1). Это вызывает гипомиелинизацию в центральной нервной системе и тяжелое неврологическое заболевание. Большинство мутаций приводит к дупликации всего гена PLP1. Делеции локуса PLP1 (которые случаются редко) вызывают более легкую форму болезни Пелицея-Мерцбахера, чем наблюдается при типичных дупликационных мутациях, что демонстрирует критическую важность дозы гена в этом локусе для нормальной функции ЦНС. 103>
Диагноз болезни Пелизея-Мерцбахера часто впервые предлагается после выявления аномального белого вещества с помощью магнитно-резонансной томографии (высокая интенсивность сигнала T2, т. Е. Удлинение T2) на всем протяжении головного мозга, что обычно проявляется примерно к 1 году жизни, но более тонкие отклонения должны проявляться в младенчестве. Если семейный анамнез не соответствует наследованию, связанному с полом, это состояние часто ошибочно принимают за церебральный паралич. После выявления мутации PLP1 возможна пренатальная диагностика или предимплантационное генетическое диагностическое тестирование.
Заболевание входит в группу генетических нарушений под общим названием лейкодистрофии, которые влияют на рост миелиновой оболочки, жирового покрытия, которое действует как изолятор, на нервных волокнах в центральная нервная система. Несколько форм болезни Пелицея-Мерцбахера включают классический, внутриутробный, переходный и взрослый варианты.
Более легкие мутации гена PLP1, которые в основном вызывают слабость и спастичность ног, с незначительным поражением мозга или без него, классифицируются как спастические параплегия 2 (SPG2).
Не существует лекарств или стандартных методов лечения болезни Пелицея – Мерцбахера. Результаты различны: люди с наиболее тяжелой формой заболевания обычно не доживают до подросткового возраста, хотя при более легких формах возможно дожить до взрослого возраста.
В декабре 2008 г. StemCells, Inc получила разрешение в США на проведение фазы I клинических испытаний трансплантации человеческих нервных стволовых клеток. Испытание не показало значимой эффективности, и с тех пор компания обанкротилась.
В 2019 году Пол Тесар использовал CRISPR и антисмысловую терапию в Модель Пелицея-Мерцбахера на мышах. Хелатирование железа в качестве потенциального лечения также изучается.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
