Синдром микроделеции

Хромосомная делеция размером менее 5 миллионов пар оснований (5 МБ), охватывающая несколько генов, которая слишком мала для обнаружения обычными методами

Синдром микроделеции - это синдром, вызванный хромосомой делеция менее 5 миллионов пар оснований (5 Mb), охватывающая несколько генов, слишком мала для обнаружения обычными цитогенетическими методами или кариотипированием с высоким разрешением (2–5 Mb). Обнаружение осуществляется с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Синдромы более крупных делеций хромосом можно обнаружить с помощью методов кариотипирования.

• Синдром ДиДжорджи или велокардиофациальный синдром - наиболее распространенный синдром микроделеции
• Синдром Прадера – Вилли
• Синдром Ангельмана
• Нейрофиброматоз 1 типа
• Нейрофиброматоз II типа
• Синдром Вильямса
• Синдром Миллера-Дикера
• Синдром Смита-Магениса
• Синдром Рубинштейна-Тайби
• Синдром Вольфа-Хиршхорна

• H. Уильям Тэуш; Роберта А. Баллард; Кристин А. Глисон; Мэри Эллен Эйвери (2005). Болезни новорожденных Эйвери. Elsevier Health Sciences. С. 210–215. ISBN 0-7216-9347-4.
• Микроделеции и молекулярная генетика
• Синдромы микроделеций (хромосомы с 1 по 11) в UpToDate
• Список из 100 синдромов микроделеций / дупликаций обнаружен массивом-CGH на GENOMA
• Schwartz, Stuart; Граф, Майкл Д. (13 сентября 2002 г.). «Глава 19. Синдромы микроделеций: характеристика и диагностика». Молекулярная цитогенетика: протоколы и приложения. Методы молекулярной биологии. 204 . С. 275–290. DOI : 10.1385 / 1-59259-300-3: 275. PMID 12397804.
• Vissers, LE; Станкевич, П (2012). «Синдромы микроделеции и микродупликации». Методы молекулярной биологии. 838 : 29–75. doi : 10.1007 / 978-1-61779-507-7_2. ISBN 978-1-61779-506-0. PMID 22228006.
• Славотинек, Анна (2012). «Синдромы микроделеции». eLS. doi : 10.1002 / 9780470015902.a0005549.pub2. ISBN 978-0470016176.
• 13 хромосомных заболеваний, о которых вы, возможно, не слышали