Войти
| Синдром Маринеско-Шегрена | |
|---|---|
| Специальность | Неврология, медицинская генетика  |
Синдром Маринеско-Шегрена ( MSS), иногда называемый синдромом Маринеску-Шегрена, является редким аутосомно- рецессивным заболеванием.
Синдром вызывает мозжечковую атаксию (нарушение равновесия и координации), умственную отсталость, врожденную катаракту в раннем детстве, мышечную слабость, неспособность пережевывать пищу, тонкие ломкие ногти и редкие волосы.
Маленький рост, умственная отсталость от легкой до тяжелой степени и дизартрия (медленная, неточная речь) обычно присутствуют. Часто возникают различные аномалии скелета (например, искривление позвоночника) и гипергонадотропный гипогонадизм. Мышечная слабость прогрессирует, но продолжительность жизни близка к норме.
Диагностика MSS основана на клинических симптомах, магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга ( атрофия мозжечка, особенно с вовлечением червя мозжечка ) и биопсии мышц.
Это может быть связано с мутациями в SIL1 гена и мутации могут быть найдены примерно в 50% случаев
DDx включает в себя врожденную катаракту лицевого дисморфизма невропатию (CCFDN), синдром Маринеско – Сьегрена с хиломикронемией, синдромы дефицита углеводов гликопротеинов, синдром Лоу и митохондриальные заболевания.
Лечение MSS является симптоматическим и поддерживающим, включая физиотерапию и трудотерапию, логопед и специальное обучение. Катаракту необходимо удалять при нарушении зрения, как правило, в первые десять лет жизни. При гипогонадизме необходима заместительная гормональная терапия.
Он назван в честь Георгия Маринеску и Торстена Сьегрена.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
