Синдром Гричелли, тип 2

Синдром Грисселли, тип 2
Другие названия	Гипопигментация-иммунодефицит с неврологическими заболеваниями или без них синдром обесценения
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Синдром Грисселли типа 2 (также известный как «частичный альбинизм с иммунодефицитом ») - редкий аутосомно-рецессивный синдром, характеризующийся различными привлекательный альбинизм, серебристые металлические волосы, частые бактериальные или вирусные инфекции, нейтропения и тромбоцитопения a.

• 1 Презентация
• 2 Генетика
• 3 Диагноз
  • 3.1 Дифференциальный диагноз
• 4 Лечение
• 5 История
• 6 См. также
• 7 Ссылки
• 8 Внешние ссылки

Все типы синдрома Гричелли имеют характерный цвет кожи и волос.

Тип 1 связан с неврологическими отклонениями. К ним относятся задержка развития, умственная отсталость, судороги, гипотония и глазные аномалии.

Тип 2, в отличие от типа 1, не связан с первичным неврологическим заболеванием, но связан с неконтролируемым увеличением T лимфоцитов и синдромом активации макрофагов. Часто это связано с гемофагоцитарным синдромом. Это последнее состояние может быть фатальным при отсутствии трансплантации костного мозга.

Люди с типом 3 имеют типичную светлую кожу и цвет волос, но в остальном они нормальные.

Существует три типа синдрома Грищелли.

Тип 1 связан с мутациями в гене MYO5A

Тип 2 связан с мутациями в гене RAB27A.

Оба эти гена расположены на длинном плече хромосомы 15 (15q21).

Тип 3 связан с мутациями в гене MLPH.

Все типы наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Дифференциальный диагноз

Сюда входят синдром Чедиака-Хигаши и синдром Эльехальде (нейроэктодермальная меланолизосомная болезнь).

Этот синдром был впервые описан в 1978 году. В 2000 году были выделены типы 1 и 2.

• Синдром Грищелли.