Синдром Элехальде

Синдром Элехальде
Другие названия	Синдром Грисселли типа 1
Синдром Эльехальде наследуется по аутосомно-рецессивному типу

Синдром Элехальде или нейроэктодермальная меланолизосомная болезнь встречается крайне редко. аутосомно-рецессивный синдром (известно всего около 10 случаев), состоящий из умеренного разведения пигмента, выраженной дисфункции центральной нервной системы, отсутствия иммунных дефектов, и волосы с металлическим серебристым блеском. Изменения пигментации волос и кожи связаны с изменением меланосомы торговли людьми.

Это связано с MYO5A.

• синдром Гриселли

.

.

.

.

.

.

.

.

.

.