Кортикобазальный синдром

Кортикобазальный синдром (CBS) - это редкий, прогрессирующий синдром атипичного паркинсонизма и тип лобно-височной деменции. CBS обычно вызывается отложением тау-белков, образующихся в различных областях мозга.

• 1 Классификация
• 2 Симптомы
• 3 Патофизиология
• 4 Диагноз
  • 4.1 Дифференциальный
• 5 Прогноз
• 6 Ссылки

CBS является наиболее распространенным типом кортикобазальной дегенерации (CBD), хотя используются термины CBD и CBS взаимозаменяемо в прошлом. Три других фенотипа CBD:

• лобно-поведенческий дизэкспективно-пространственный синдром (FBS)
• нефлюентный / аграмматический вариант первично-прогрессирующей афазии (naPPA) и
• прогрессивный синдром супрануклеарного паралича (PSPS).

Симптомы CBS включают апраксию, феномен чужеродной конечности, лобные дефициты и экстрапирамидные двигательные симптомы, такие как как миоклонус или ригидность. Дефицит движений часто начинается с одной стороны и прогрессирует с другой.

CBD - это патология, лежащая в основе примерно 50% случаев CBS.

Критерии Армстронга были предложены в 2013 году; их точность ограничена, и необходимы дальнейшие исследования. Симптомы могут быть симметричными или асимметричными, с одним или несколькими из следующих:

1. ригидность конечностей или акинезия
2. дистония конечностей
3. миоклонус конечностей плюс одно из:
4. оробуккальное или апраксия конечностей
5. корковый сенсорный дефицит
6. феномен чужеродных конечностей (больше, чем простая левитация)

Начало коварное с постепенным прогрессированием, длится один год или более, без исключения критерии присутствуют. Диагноз более вероятен, если дебют наступил после 50 лет, нет семейного анамнеза (2 или более родственников) и нет генетической мутации, влияющей на T (например, MAPT).

Вероятно, спорадический CBS более вероятен. если есть два из следующих:

1. ригидность конечностей или акинезия
2. дистония конечностей
3. миоклонус конечностей

• плюс два из:

1. оробуккальная апраксия или апраксия конечностей,
2. корковая сенсорная недостаточность
3. феномен чужеродных конечностей (больше, чем простая левитация)

Диагноз исключается, если есть доказательства:

• тельца Леви болезни
• множественной системной атрофии
• болезни Альцгеймера заболевание
• боковой амиотрофический склероз
• семантический или логопенический вариант первичная прогрессирующая афазия
• структурное поражение, указывающее на очаговую причину
• мутация гранулина или снижение уровня програнулина в плазме
• TDP- 43 или слитые в мутации саркомы (FUS)

Диагностические критерии для клинического использования могут привести к ошибочной диагностике других заболеваний, связанных с тау-белком.

Вероятные критерии предлагаются для клинических исследований.

D иференциальный

Другие дегенеративные патологии, которые могут вызывать кортикобазальный синдром, включают:

• болезнь Альцгеймера
• болезнь Пика с тельцами Пика
• деменции с тельцами Леви
• болезнь включенных тел нейрофиламентов
• Кройцфельдт -Болезнь Якоба
• Лобно-височная дегенерация из-за мутации гена програнулина
• Деменция, связанная с заболеванием моторных нейронов.

Симптомы классической CBS отличаются от CBD тем, что CBD также включает когнитивные дефициты в исполнительных функциях.

Средняя продолжительность жизни после начала болезни оценивается в 6,5 лет.