Войти
Cav1.4 также известно так как кальциевый канал, потенциалзависимый, L-тип, альфа-1F-субъединица (CACNA1F ), является человеческим геном.
Этот ген кодирует член альфа- 1 семейство субъединиц; белок в комплексе потенциал-зависимых кальциевых каналов. Каналы кальция опосредуют приток ионов кальция в клетку при поляризации мембраны и состоят из комплекса субъединиц альфа-1, альфа-2 / дельта, бета и гамма в соотношении 1: 1: 1: 1. Субъединица альфа-1 имеет 24 трансмембранных сегмента и формирует поры, через которые ионы проходят в клетку. Существует несколько изоформ каждого из белков в комплексе, которые либо кодируются разными генами, либо являются результатом альтернативного сплайсинга транскриптов. Альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга гена, описанного здесь, наблюдались, но не были полностью охарактеризованы. Было показано, что мутации в этом гене вызывают неполную Х-связанную врожденную стационарную куриную слепоту тип 2 (CSNB2).
Эта статья включает текст из США Национальная медицинская библиотека, которая находится в общественном достоянии.
