Войти
| Ретиношизис | |
|---|---|
 | |
| Это состояние обычно наследуется рецессивным образом, сцепленным с Х-хромосомой. | |
| Специальность | Офтальмология |
Ретиношизис - это заболевание глаз, характеризующееся аномальным расщеплением нейросенсорных слоев сетчатки, обычно во внешнем плексиформном слое. Ретиношизис можно разделить на дегенеративные формы, которые очень распространены и почти исключительно поражают периферическую сетчатку, и наследственные формы, которые встречаются редко и затрагивают центральную сетчатку, а иногда и периферическую сетчатку. Дегенеративные формы протекают бессимптомно, поражают только периферическую сетчатку и не влияют на остроту зрения. Некоторые более редкие формы приводят к потере зрения в соответствующем поле зрения.
Почти все случаи являются рецессивными по Х-сцеплению и вызваны мутацией в гене ретиношизина ( RS1).
Этот тип ретиношизиса очень распространен с частотой до 7 процентов у нормальных людей. Его причина неизвестна. Неопытный наблюдатель может легко спутать это с отслоением сетчатки, а в сложных случаях даже эксперту может быть трудно различить эти два состояния. Такая дифференциация важна, поскольку отслоение сетчатки почти всегда требует лечения, в то время как ретиношизис сам по себе никогда не требует лечения и лишь иногда приводит к отслоению сетчатки (и, следовательно, к потере зрения). К сожалению, до сих пор встречаются случаи неосложненного ретиношизиса, который лечили с помощью лазерной ретинопексии или криопексии в попытке остановить его прогрессирование в направлении макулы. Такое лечение не только неэффективно, но и создает риск осложнений. В литературе нет задокументированных случаев дегенеративного ретиношизиса (в отличие от случайной ситуации отслоения сетчатки, осложняющей ретиношизис), при котором расщепление сетчатки прогрессировало через ямку. Нет никакого клинического смысла в различении типичного и ретикулярного ретиношизиса. Дегенеративный ретиношизис не является наследственным заболеванием. В области расщепления всегда наблюдается потеря зрения, поскольку сенсорная сетчатка отделена от ганглиозного слоя. Но поскольку потеря находится на периферии, она остается незамеченной. Это очень редкий шизис, который проникает в желтое пятно, где затем должным образом используется ретинопексия.
Наследственный ретиношизис происходит из-за дефектного белка ретиношизина, который возникает из -за генетического дефекта, сцепленного с Х-хромосомой. Генетическая форма этого заболевания обычно начинается в детстве и называется Х-сцепленным ювенильным ретиношизисом (XLRS) или врожденным ретиношизисом. Больных мальчиков обычно выявляют в начальной школе, но иногда их определяют как младенцев.
Подсчитано, что эта гораздо менее распространенная форма ретиношизиса поражает одного из 5000–25000 человек, в основном молодых мужчин. Schisis происходит от греческого слова, означающего расщепление, описывающего разделение слоев сетчатки друг от друга. Тем не менее, schisis представляет собой фрагмент слова, а термин ретиношизис должен быть использован, как и следовало термин iridoschisis при описании расщепления радужной оболочки глаза. Если ретиношизис затрагивает макулу, то центральная область зрения с высоким разрешением, используемая для просмотра деталей, теряется, и это одна из форм болезни желтого пятна. Хотя некоторые могут быть описаны как «дегенерация», термин « дегенерация желтого пятна» следует использовать для обозначения конкретного заболевания «возрастная дегенерация желтого пятна».
Очень немногие люди становятся полностью слепыми из-за ретиношизиса, но некоторые больные имеют очень ограниченное зрение при чтении и «юридически слепы». Острота зрения на оба глаза может снизиться до менее 20/200. Лица, пораженные XLRS, подвергаются повышенному риску отслоения сетчатки и кровотечения в глазах, а также других потенциальных осложнений.
Ретиношизис вызывает потерю остроты зрения в центре поля зрения из-за образования крошечных кист в сетчатке, часто образующих узор «спицы-колесо», который может быть очень тонким. Кисты обычно обнаруживает только квалифицированный врач. В некоторых случаях зрение не может быть улучшено с помощью очков, так как этими кистами повреждается сама нервная ткань.
Национальный глазной институт (NEI) Национального института здоровья (NIH) проводит клинические и генетические исследования X-связанного ретиношизиса у подростков. Это исследование началось в 2003 году, и по состоянию на 2018 год продолжается набор пациентов. Лучшее понимание того, почему и как развивается XLRS, может привести к улучшению лечения. Мужчины с диагнозом Х-сцепленный ювенильный ретиношизис и женщины, которые являются предполагаемыми носителями, могут иметь право участвовать. В дополнение к предоставлению истории болезни и медицинской документации участники сдают образец крови, а NEI выполняет генетический анализ. Участие в этом исследовании бесплатное.
Это может присутствовать в условиях, вызывающих тракцию сетчатки, особенно желтого пятна. Это может произойти при: а) синдроме витреомакулярной тракции; б) пролиферативная диабетическая ретинопатия с витреоретинальной тракцией; в) Атипичные случаи надвигающегося макулярного отверстия.
Ретиношизис, затрагивающий центральную часть сетчатки, вторичный по отношению к ямке диска зрительного нерва, ошибочно считался серозной отслойкой сетчатки до тех пор, пока Линкофф правильно не описал его как ретиношизис. Может произойти значительная потеря зрения, и после периода наблюдения для спонтанного разрешения лечение с помощью временной перипапиллярной лазерной фотокоагуляции с последующей витрэктомией и инъекцией газа с последующим положением лицом вниз очень эффективно при лечении этого состояния.
Диагноз заболевания обычно ставится при осмотре задней части глаза (глазного дна), где можно увидеть любые трещины, разрывы или разрывы. Одним из диагностических инструментов является оптическая когерентная томография (ОКТ), которая использует световые волны для создания изображений сетчатки и основана на офтальмоскопии с вдавлением склеры и исследовании с помощью контактных линз. Следует также исследовать парный глаз.
Ретиношизис обычно не всегда требует лечения, кроме очков для улучшения зрения. Однако у некоторых детей с Х-сцепленным ретиношизисом может наблюдаться кровотечение в глазу. Это можно лечить с помощью лазерной терапии или криохирургии. В редких случаях детям может потребоваться операция, чтобы остановить кровотечение.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
