Войти
Геномика популяций - это крупномасштабное сравнение последовательностей ДНК популяций. Популяционная геномика - это неологизм, связанный с популяционной генетикой. Популяционная геномика изучает эффекты генома для улучшения нашего понимания микроэволюции, чтобы мы могли узнать филогенетическую историю и демографию популяции..
Популяционная геномика интересовала ученых со времен Дарвина. Некоторые из первых методов, использованных для изучения генетической изменчивости по множественным локусам, включали гель-электрофорез и картирование рестрикционных ферментов. Ранее геномика ограничивалась изучением только небольшого количества локусов. Однако недавние достижения в области секвенирования, компьютерного хранения и мощности позволили изучить сотни тысяч локусов из популяций. Анализ этих данных требует идентификации ненейтральных локусов или локусов, которые указывают на отбор в этой области генома. Это позволит исследователю удалить эти локусы для изучения эффектов в масштабе всего генома или сосредоточиться на этих локусах, если они представляют интерес.
В исследовании С. pombe (более известный как делящиеся дрожжи), популярный модельный организм, популяционная геномика использовалась для понимания причины фенотипической изменчивости внутри вида. Однако, поскольку генетическая изменчивость внутри этого вида ранее была плохо изучена из-за технологических ограничений, популяционная геномика позволяет нам узнать о генетических различиях видов. В человеческой популяции популяционная геномика использовалась для изучения генетических изменений с тех пор, как люди начали мигрировать из Африки примерно 50 000–100 000 лет назад. Было показано, что не только гены, связанные с фертильностью и воспроизводством, были тщательно отобраны, но также и то, что чем дальше люди удалялись из Африки, тем больше в них присутствовала лактаза.
Исследование 2007 года, проведенное Begun et al.. сравнили последовательность всего генома нескольких линий Drosophila simulans со сборкой D. melanogaster и D. Якуба. Это было сделано путем выравнивания ДНК из полногеномных последовательностей D. simulans со стандартной эталонной последовательностью перед проведением полногеномного анализа полиморфизма и дивергенции. Это выявило большое количество белков, прошедших направленный отбор. Они обнаружили ранее неизвестные крупномасштабные колебания как в полиморфизме, так и в расхождении по плечам хромосом. Они обнаружили, что X-хромосома имеет более быстрое расхождение и значительно меньший полиморфизм, чем ожидалось ранее. Они также обнаружили участки генома (например, UTRs ), которые сигнализировали об адаптивной эволюции.
В 2014 году Jacquot et al. изучили диверсификацию и эпидемиологию эндемичных бактериальных патогенов, используя в качестве модели комплекс видов Borrelia burgdorferi (бактерии, ответственные за болезнь Лайма). Они также хотели сравнить генетическую структуру B. burgdorferi и близкородственных видов B. garinii и Б. афзели. Они начали с секвенирования образцов из культуры, а затем сопоставления необработанного считывания с эталонными последовательностями. SNP и филогенетические анализы использовались как на внутривидовом, так и на межвидовом уровне. Изучая степень генетической изоляции, они обнаружили, что скорость внутривидовой рекомбинации была в ~ 50 раз выше, чем скорость межвидовой. Они также обнаружили, что при использовании большинства штаммов, специфичных для генома, не группировались в клады, что вызывает вопросы о предыдущих стратегиях, используемых при изучении эпидемиологии патогенов.
Мур и др. Провели исследование в 2014 году, в котором группа Популяции атлантического лосося, которые ранее были проанализированы с помощью традиционных популяционно-генетических анализов (микросателлиты, генотипирование массива SNP, BayeScan (который использует полиномиальное распределение Дирихле )), чтобы поместить их в определенные консервативные единицы. Эта геномная оценка в основном согласовывалась с предыдущими результатами, но выявила больше различий между региональными и генетически отдельными группами, предполагая, что потенциально в этих регионах было еще большее количество единиц сохранения лосося. Эти результаты подтвердили полезность полногеномного анализа для повышения точности будущего обозначения единиц консервации.
Для понимания и анализа обширных данных, полученных в результате исследований популяционной геномики, требуется различные математические модели. Одним из методов анализа этих обширных данных является отображение QTL. QTL-картирование использовалось для поиска генов, ответственных за адаптивные фенотипы. Для количественной оценки генетического разнообразия в популяции используется значение, известное как индекс фиксации или F ST. При использовании с Таджимой D, F ST использовался, чтобы показать, как отбор действует на популяцию. Тест Макдональда-Крейтмана (или тест МК) также предпочтителен при поиске отбора, поскольку он не так чувствителен к изменениям в демографии вида, которые могли бы нарушить другие тесты отбора.
Большинство разработок в области популяционной геномики связано с расширением технологии секвенирования. Например, секвенирование ДНК, связанное с сайтами рестрикции, или RADSeq - это относительно новая технология, которая обеспечивает более низкую сложность секвенирования и более высокое разрешение по разумной цене. Технологии высокопроизводительного секвенирования также являются быстрорастущей областью, которая позволяет собирать больше информации о геномной дивергенции во время видообразования. Высокопроизводительное секвенирование также очень полезно для обнаружения SNP, что играет ключевую роль в персонализированной медицине. Другим относительно новым подходом является секвенирование библиотеки с уменьшенным представлением (RRL), которое обнаруживает и генотипирует SNP, а также не требует эталонных геномов.
