Синдром Маршалла

Синдром Маршалла
Другие имена	Глухота, близорукость, катаракта, седловидный нос по типу Маршалла
Синдром Маршалла и синдром Стиклера наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Синдром Маршалла является генетическим нарушением в соединительной ткани, которая может привести к потере слуха. Тремя наиболее частыми участками поражения являются необычно большие глаза, суставы, ротовая полость и структура лица. Синдром Маршалла и синдром Стиклера очень похожи друг на друга; на самом деле они настолько похожи, что некоторые говорят, что они одинаковы.

• 1 презентация
  • 1.1 Глаза
  • 1.2 Суставы
  • 1.3 Орофациальная структура
  • 1.4 Потеря слуха
• 2 Генетика
• 3 Диагностика
• 4 Лечение
• 5 ссылки
• 6 Внешние ссылки

Глаза

Миопия - наиболее частая проблема со зрением при синдроме Маршалла. Катаракта также встречается чаще, а отслоение сетчатки - реже, чем при синдроме Стиклера. Близорукость также является наиболее частой проблемой глаз при синдроме Стиклера. При последнем синдроме крайняя миопия может приводить к серьезным проблемам со зрением, таким как отслоение сетчатки, чаще, чем при синдроме Маршалла.

Суставы

Изменения суставов включают гиперрастяжимость (двусуленость) и артрит. У младенцев и маленьких детей с синдромом Стиклера суставы обычно очень сильно растягиваются. По мере взросления пораженный ребенок может испытывать боль и скованность из-за чрезмерного использования сустава. Остеоартроз крупных суставов часто развивается в течение третьего или четвертого десятилетия. Изменения суставов при синдроме Маршалла однотипны, но в меньшей степени. Также могут быть изменения в костях, которые обнаруживаются на рентгеновском снимке, но, как правило, не являются проблемой.

Орофациальная структура

Наиболее серьезная проблема, связанная с синдромом Стиклера является синдром Пьера Робина. Это относится к волчьей пасти, возникшей в результате очень маленькой нижней челюсти. На раннем этапе развития плода нёбо обычно открыто, и нёбо необходимо соединить вместе, чтобы закрываться. Если челюсть слишком мала, не хватает места для языка, который затем выталкивается вверх и мешает закрывающемуся нёбу. Иногда подбородок настолько мал, что у ребенка возникают проблемы с едой и дыханием, если язык блокирует заднюю стенку глотки. Расщелина неба при синдроме Маршалла встречается реже, чем при синдроме Стиклера, но все же чаще, чем в общей популяции.

Черты лица синдрома Маршалла включают плоскую среднюю часть лица, появление больших глаз, короткий вздернутый нос и круглое лицо. Черты лица при синдроме Стиклера менее выражены, но включают довольно длинное плоское лицо и вдавленную переносицу.

Потеря слуха

Потеря слуха, связанная с синдромом Стиклера может быть прогрессивным и обычно включает в себя высокие частоты. Нейросенсорная потеря слуха зарегистрирована от 100% до 20% пострадавших. Нарушение проводимости из-за отита может усилить существующую нейросенсорную потерю и является частой проблемой для детей с синдромом Стиклера или Маршалла.

Синдром Стиклера и синдром Маршалла имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Тем не менее, существует множество различий внутри и между семьями в отношении экспрессии генов. Некоторые могут быть поражены более серьезно, а другие - очень слабо. Часто эти синдромы не распознаются в семье до тех пор, пока ребенок не родится с синдромом Пьера Робена или у некоторых членов семьи в раннем возрасте не отслоится сетчатка или катаракта.

Оба синдрома коррелировали с мутациями в гене COL11A1.

Диагноз ставится на основании особенностей, а также на основании очень раннего начала серьезного заболевания глаз и ушей. Поскольку синдром Маршалла является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, врачи также могут отметить характерный внешний вид биологического родителя ребенка. Нет тестов на синдром Стиклера или синдром Маршалла. Было показано, что некоторые семьи с синдромом Стиклера имеют мутации в гене коллагена типа II на хромосоме 1. Однако в других семьях связь с геном коллагена не обнаружена. Это область активных исследований, а дороговизна генетического тестирования поддерживает постановку диагноза в зависимости от особенностей.

Для обоих синдромов нет медицинского лечения, но есть некоторые рекомендации, которые могут помочь в профилактике или раннем выявлении некоторых проблем. Детям с любым из этих синдромов следует проверить слух, а взрослые должны знать, что потеря слуха может развиться только в зрелом возрасте. Ежегодные посещения офтальмолога или другого офтальмолога, который был проинформирован о диагнозе синдрома Стиклера или Маршалла, важны для всех пострадавших. У детей должна быть возможность скорректировать миопию как можно раньше, а лечение катаракты или отслоения сетчатки может быть более эффективным при раннем выявлении. Поддержка суставов особенно важна во время занятий спортом, и некоторые рекомендуют избегать контактных видов спорта тем, у кого очень слабые суставы.