Синдром МОМО

Синдром МОМО
Другие имена	Макросомия-ожирение-макроцефалия-синдром глазных аномалий, Макроцефалия-ожирение-психическая инвалидность-синдром глазных аномалий
Специальность	Генетика

Синдром МОМО - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, которое относится к синдромам чрезмерного роста, диагностировано только в семи случаях во всем мире и встречается у 1 из 100 миллионов рождений. Название является аббревиатурой из четырех основных аспектов расстройства: M acrosomia (излишний вес при рождении), О besity, М акроцефалия (избыточный размер головы) и О - сосудистые аномалии. Неизвестно, является ли это состоянием, ограничивающим жизнь. Синдром МОМО был впервые диагностирован в 1993 году профессором Данило Моретти-Феррейра, бразильским исследователем генетических и клинических исследований нарушений развития нервной системы.

Аббревиатура этого синдрома - игра слов. Он относится к традиционно высокому и толстому королю карнавалов Момусу - Рей Момо на португальском языке.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Патофизиология
• 3 Диагностика
• 4 История
• 5 ссылки
• 6 Внешние ссылки

Наряду с четырьмя аспектами расстройства, которые дали ему название, есть и другие общие симптомы:

• Наклон лба вниз
• Задержка созревания костей
• Умственная отсталость

Глазные аномалии обычно представляют собой колобому сетчатки и нистагм.

Поскольку MOMO - такое редкое заболевание, очень мало исследований было проведено для выяснения его причин. Текущие исследования показывают, что это связано с de novo (новой) аутосомно-доминантной мутацией.

Арчи Томпсон родился в 2002 году в Иклшеме, Англия, и весил 8 фунтов 4 унции (3740 г). К 15 месяцам его вес увеличился до 4 стоун (56 фунтов; 25 кг), а к 24 месяцам - до 6 стоун (84 фунтов; 38 кг). Состояние оказало большую нагрузку на его сердце и легкие. Семья Томпсонов была показана в документальном фильме для Five, впервые показанном 3 октября 2004 года. С тех пор он транслировался на канале Discovery Fit amp; Health в Соединенных Штатах.

Даниэль Фалан из Сан-Паулу, Бразилия, является одним из старейших выживших, страдающих синдромом МОМО. В 17 лет она была показана в документальном фильме Арчи Томпсона, когда ее мать приехала навестить ее в Бразилии. Фалан ходил в школу как обычно и надеется поступить в колледж.

Шесть других случаев были диагностированы в Италии, Бразилии [1], два в Германии, на Кубе, Диоркеблин Эрнандес Дуррути в 2018 г. [2] [3], и в Польше. Еще один случай был зарегистрирован в 2010 году.