Кератин 6B

Кератин 6B представляет собой цито кератин типа II, одну из ряда изоформ кератина 6. Он обнаружен с кератином 16 и / или кератином 17 в волосяных фолликулах, нитевидных сосочках языка и эпителиальная выстилка слизистой оболочки полости рта и пищевода. Считается, что эта изоформа кератина 6 менее распространена, чем близкородственный белок кератин 6А. Мутации в гене, кодирующем этот белок, были связаны с pachyonychia congenita, наследственным заболеванием эпителиальных тканей, в которых экспрессируется этот кератин, в частности, приводящим к структурным аномалиям ногти, эпидермис ладоней и подошв и оральный эпителий. Кератин 6B связан с подтипом PC-K6B pachyonychia congenita.

• Запись GeneReviews / NCBI / NIH / UW о Pachyonychia Congenita

.