Войти
Множественные дисморфические особенности в пациент с синдромом Питта-Роджерса-Дэнкса : микроцефалия, микрогнатия и выпячивание глазных яблок A дисморфический признак - аномальное телосложение состав. Это может быть единичная находка у здорового человека, или она может быть связана с врожденным заболеванием, генетическим синдромом или врожденным дефектом. Дисморфология - это изучение дисморфических особенностей, их происхождения и надлежащей номенклатуры. Одной из ключевых проблем при выявлении и описании дисморфических признаков является использование и понимание конкретных терминов между разными людьми. Клинические генетики и педиатры обычно наиболее активно участвуют в идентификации и описании дисморфических черт, которые чаще всего проявляются в детстве.
Дисморфические признаки могут варьироваться от отдельных легких аномалий, таких как клинодактилия или синофрис, до тяжелых врожденных аномалий, таких как пороки сердца и голопроэнцефалия. В некоторых случаях дисморфические признаки являются частью более широкой клинической картины, иногда известной как последовательность , синдром или ассоциация. Распознавание паттернов дисморфических признаков является важной частью диагностического процесса генетика, поскольку многие генетические заболевания имеют общий набор признаков. Существует несколько коммерчески доступных баз данных, которые позволяют клиницистам вводить наблюдаемые у пациента особенности для постановки дифференциального диагноза. Эти базы данных не являются безошибочными, поскольку они требуют от клинициста предоставить свой собственный опыт, особенно когда наблюдаемые клинические признаки являются общими. Ребенок мужского пола с низким ростом и гипертелоризмом может иметь несколько различных заболеваний, поскольку эти данные не очень специфичны. Однако такое открытие, как синдром 2,3-пальца синдактилия, повышает показатель подозрительности для синдрома Смита-Лемли-Опица.
Дисморфические особенности неизменно присутствуют с рождения, хотя некоторые из них не проявляются сразу после визуальный осмотр. Их можно разделить на группы в зависимости от их происхождения, включая пороки (аномальное развитие), разрывы (повреждение ранее нормальной ткани), деформации (повреждение, вызванное внешней физической силой) и дисплазии (аномальный рост или организация в ткани).
