Войти
| Дубин – Джонсон синдром | |
|---|---|
| Другие названия | Конъюгированная гипербилирубинемия |
 | |
| Билирубин | |
| Специальность | Педиатрия, гепатология  |
Синдром Дубина – Джонсона встречается редко, аутосомно-рецессивное, доброкачественное заболевание, вызывающее изолированное повышение конъюгированного билирубина в сыворотке. Обычно это состояние вызывает черную печень из-за отложения пигмента, похожего на меланин. Это состояние связано с нарушением способности гепатоцитов секретировать конъюгированный билирубин с желчью и похоже на синдром ротора. Обычно он протекает бессимптомно, но может быть диагностирован в раннем младенчестве на основании лабораторных исследований. Обычно в лечении не требуется.
Конъюгированная гипербилирубинемия является результатом дефектного эндогенного и экзогенного переноса анионных конъюгатов из гепатоцитов в желчь. Нарушение билиарной экскреции глюкуронидов билирубина происходит из-за мутации канальцевого белка множественной лекарственной устойчивости 2 (MRP2). Темно-пигментированная печень возникает из-за полимеризованных метаболитов адреналина, а не билирубина.
Синдром Дубина-Джонсона имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Синдром Дубина-Джонсона возникает из-за дефекта множественной лекарственной устойчивости ген белка 2 (ABCC2 ), расположенный на хромосоме 10. Это аутосомно-рецессивное заболевание, которое, вероятно, связано с мутацией потери функции, поскольку мутация затрагивает цитоплазматический / связывающий домен.
Отличительной чертой синдрома Дубина – Джонсона является необычное соотношение между побочными продуктами биосинтеза гема:
В течение первых двух дней жизни здоровые новорожденные имеют соотношение копропорфирин в моче, аналогичный таковому у пациентов с синдромом Дубина-Джонсона; однако к 10 дням жизни эти уровни переходят в нормальное соотношение взрослых.
При вскрытии вскрытия печень будет иметь темно-розовый или черный цвет из-за пигмента накопление.
Обильный канальцевый белок с множественной лекарственной устойчивостью вызывает перенос билирубина в желчные каналы. Изоформа этого белка локализована на апикальной мембране гепатоцита, что позволяет транспортировать конъюгаты глюкуронида и глутатиона обратно в кровь. Высокий уровень гамма-глутамилтрансферазы (GGT) помогает в диагностике патологий, связанных с обструкцией желчевыводящих путей.
Синдром Дубина – Джонсона аналогичен Синдром ротора, но его можно дифференцировать по:
| синдрому ротора | синдрому Дубина – Джонсона | |
| Внешний вид печени | нормальная гистология и внешний вид | печень имеет черную пигментацию |
| Желчный пузырь визуализация | желчный пузырь можно визуализировать с помощью оральной холецистограммы | желчный пузырь невозможно визуализировать |
| Общая моча копропорфирин содержание | высокий с <70% being isomer 1 | нормальным, где>80% составляет изомер 1 (нормальная моча содержит больше изомера 3, чем изомера 1) |
Также можно провести тест на активность MRP2, чтобы дифференцировать синдром Дубина – Джонсона и синдром Ротора. Для определения этого используется клиренс бромсульфалеина, тест на который называется тестом клиренса бромсульфалеина. Внутривенно вводят 100 единиц BSP и затем клиренс. В случае синдрома Дубина-Джонсона клиренс бромсульфалеина будет в течение 90 минут, в то время как в случае синдрома Ротора клиренс медленный, то есть для выведения требуется более 90 минут.
Синдром Дубина – Джонсона - доброкачественное заболевание, лечение не требуется. Однако важно распознать это состояние, чтобы не путать его с другими гепатобилиарными заболеваниями, связанными с конъюгированной гипербилирубинемией, которые требуют лечения или имеют другой прогноз.
Прогноз хороший, и лечение этого синдрома обычно не требуется. Большинство пациентов протекают бессимптомно и имеют нормальную продолжительность жизни. У некоторых новорожденных развивается холестаз. Гормональные контрацептивы и беременность могут вызвать явную желтуху и желтуху (пожелтение глаз и кожи).
Синдром Дубина-Джонсона был впервые описан в 1954 году двумя мужчинами - доктором Фрэнком Джонсоном, военным врачом и исследователем из Управления ветеранов и Института патологии вооруженных сил в Вашингтоне, округ Колумбия, и доктором Исадором Дубином., канадский патологоанатом, работавший вместе с ним. Доктор Джонсон изучал медицину в Медицинском колледже Университета Ховарда и столкнулся со значительной дискриминацией в своей медицинской карьере из-за того, что был афроамериканцем, и даже был отстранен от активной службы во время Битвы. Выпуклости, несмотря на то, что был старшим лейтенантом и обученным врачом. Позже, во время стажировки, он был вынужден ночевать в противотуберкулезном санатории, так как больница не позволяла афроамериканским врачам проживать в тех же резиденциях, что и белые врачи, и ему не позволяли чередоваться в нескольких службах, включая общую хирургию. Эти переживания в сочетании с присущим ему интересом к химии вынудили его заняться патологией, где он в конце концов встретил доктора Дубина и впервые описал этот синдром.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
