Десмин-связанная миофибриллярная миопатия | |
---|---|
Специальность | Ревматология |
Десмин-связанная миофибриллярная миопатия, также называемая миопатией Гельмера, представляет собой подгруппу заболеваний миофибриллярной миопатии и является результатом мутации в гене, кодирующем десмин, который не дает ему образовывать белковые нити, вместо этого формируя агрегаты десмина и других белков по всей клетке.
Общие симптомы заболевания - слабость и атрофия дистальных мышц нижние конечности, которые переходят к рукам и рукам, затем к туловищу, шее и лицу. Часто следует нарушение дыхания.
Существует три основных типа наследования этого заболевания: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и de novo.
саркомеры смещаются, что приводит к дезорганизации мышечных волокон. Эта мутация также приводит к гибели мышечных клеток в результате апоптоза и некроза. Мышечная клетка также может быть дезорганизована, поскольку агрегаты могут нарушать другие структуры нитей и / или нормальную клеточную функцию.
Десминопатии - очень редкие заболевания, и по состоянию на 2004 год было диагностировано только 60 пациентов, однако это число, вероятно, не точно представляют популяцию из-за частого неправильного или недостаточного диагноза.
Десминопатии диагностируются с помощью генетического анализа. Поскольку мутации в нескольких других генах могут быть патогенными для скелетных и сердечных миопатий, в основном используются генные панели или анализ последовательности всего экзома. Следовательно, секвенирование по Сэнгеру используется для проверки данных NGS.
В настоящее время нет лекарства от болезни, но есть методы лечения, помогающие облегчить симптомы.
Прогноз сильно зависит от подтипа болезнь это. Некоторые из них смертельны в младенчестве, но большинство из них проявляются поздно и в большинстве случаев поддаются лечению.
Классификация | D |
---|