Войти
| Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе | |
|---|---|
| Другие названия | тип наследственной сенсорной и вегетативной нейропатии IV |
 | |
| Суставы Шарко показаны у этого мальчика с CIPA. Его правое колено и правая лодыжка увеличены и деформированы. Кожа над медиальной стороной голеностопного сустава затемнена с дренажной раной, вторичной по отношению к наложенному остеомиелиту. Есть и другие области травм и язв, в том числе участок на правой пятке. | |
| Специальность | Неврология |
| Причины | Генетические мутации |
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (CIPA ) представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание нервной системы, которое предотвращает чувство боли или температуры и предотвращает потоотделение человека. Когнитивные расстройства обычно совпадают. CIPA - четвертый тип (HSAN), также известный как HSAN IV .
Признаки CIPA присутствуют с младенчества. Младенцы могут иметь судороги, связанные с гипертермией. Поскольку люди с этим заболеванием не могут потеть, они не могут регулировать температуру своего тела. Пострадавшие не могут чувствовать боль и температуру.
Отсутствие боли подвергает людей с CIPA высокому риску случайного членовредительства. Роговица изъязвление возникает из-за отсутствия защитных импульсов. Проблемы с суставами и костями являются обычным явлением из-за повторяющихся травм, а раны плохо заживают.
CIPA вызывается генетической мутацией, которая предотвращает образование нервных клеток, которые отвечают за передачу сигналов боль, жар и холод в мозг. Заболевание является аутосомно-рецессивным.
Это вызвано мутацией в NTRK1, гене, кодирующем нейротрофический рецептор тирозинкиназы. NTRK1 является рецептором для фактора роста нервов (NGF). Этот белок вызывает рост аксонов и дендритов и способствует выживанию сенсорных и симпатических нейронов эмбриона. Мутация в NTRK1 не позволяет NGF связываться должным образом, вызывая дефекты развития и функции ноцицептивной рецепции.
У людей с CIPA были обнаружены митохондриальные нарушения в мышечных клетках. Биопсия кожи показывает отсутствие иннервации экзокринных желез, а биопсия нервов показывает отсутствие мелких миелинизированных и немиелинизированных волокон.
Диагноз ставится на основании клинических критериев и может быть подтверждено генетическим тестированием.
Не существует лечения CIPA. Необходимо уделять внимание травмам, чтобы предотвратить заражение и ухудшение состояния.
Заболевание передается по наследству и чаще всего встречается у арабов Негева, также известных как бедуинов Негева. Примерно 20% людей с CIPA умирают от гипертермии к 3 годам.
| journal =()| Classification | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
