Войти
| Дефицит церебрального фолата | |
|---|---|
| Другие названия | Синдром дефицита церебрального фолата, нейродегенерация из-за дефицита транспорта фолата головного мозга, дефицит транспорта фолата мозга, дефицит FOLR1 |
 | |
| 5-метилтетрагидрофолат имеет пониженную концентрацию в мозге человека | |
| Причина es | Генетическое заболевание, аутоантитела |
| Метод диагностики | Люмбальная пункция |
| Лекарство | Фолиновая кислота |
| Частота | мутация FOLR1, <20 described cases |
Церебральный Дефицит фолиевой кислоты представляет собой состояние, при котором концентрации 5-метилтетрагидрофолата в головном мозге низкие, как измерено в спинномозговой жидкости, несмотря на то, что кровь. Симптомы обычно появляются в возрасте от 5 до 24 месяцев. Без лечения может наблюдаться плохой мышечный тонус, проблемы с координацией, проблемы с речью и судороги.
Одной из причин церебральной недостаточности фолиевой кислоты является мутация в гене, отвечающем за транспорт фолиевой кислоты, в частности FOLR1. Это наследуется от родителей человека аутосомно-рецессивным способом. Другими причинами, по-видимому, являются синдром Кернса-Сейра и аутоантитела к рецептору фолиевой кислоты.
. У людей с мутацией FOLR1, даже если системный дефицит корректируется с помощью фолиевой кислоты, церебральный дефицит сохраняется, и его необходимо лечить с помощью фолиновой кислоты. Успех зависит от раннего начала лечения и лечения в течение длительного периода времени. В медицинской литературе описано менее 20 человек с дефектом FOLR1.
Дети с мутацией FOLR1 рождаются здоровыми. Симптомы обычно появляются в возрасте от 5 до 24 месяцев. Со временем симптомы ухудшаются. Без лечения может наблюдаться плохой мышечный тонус, проблемы с координацией, проблемы с речью и судороги.
Одна из причин церебральной недостаточности фолиевой кислоты связана с генетической мутацией в FOLR1 ген. Он наследуется от родителей человека аутосомно-рецессивным способом. Другими причинами, по-видимому, являются синдром Кернса-Сейра и аутоантитела к рецептору фолиевой кислоты.
. Кроме того, у пациентов, страдающих другими заболеваниями, может развиться вторичная церебральная недостаточность фолиевой кислоты. Например, он может развиваться при дефиците AADC из-за истощения доноров метильных групп, таких как SAM и 5-MTHF, путем O-метилирования чрезмерных количеств L- допа присутствует у пациентов.
У людей с мутацией FOLR1, даже когда системный дефицит корректируется с помощью фолиевой кислоты, церебральный дефицит остается, и для лечения необходимо использовать фолиновая кислота. Успех зависит от раннего начала лечения. Лечение требует приема фолиевой кислоты в течение значительного периода времени. В медицинской литературе описано менее 20 человек с дефектом FOLR1. Лечение фармакологическими дозами фолиевой кислоты также привело к обращению некоторых симптомов у детей с диагнозом церебральной фолиевой кислоты и положительным результатом теста на аутоантитела к рецептору фолиевой кислоты альфа.
