Карнитин-ацилкарнитиновая транслоказа

Карнитин-ацилкарнитинтранслоказа (CACT) отвечает за пассивный транспорт карнитина и карнитина - комплексы жирных кислот и через внутреннюю митохондриальную мембрану как часть карнитиновой челночной системы.

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Модельные организмы
• 4 Ссылки

Жирный ацил-карин может диффундировать из цитозоля через пористую внешнюю митохондриальную мембрану в межмембранное пространство, но должен использовать CACT, чтобы пересечь непористую внутреннюю митохондриальную мембрану и достичь митохондриального тела. CACT - это котранспортер, возвращающий одну молекулу карнитина из матрицы в межмембранное пространство, когда одна молекула жирного ацил-карнитина перемещается в матрицу.

Нарушение, связанное с дефицитом карнитин-ацилкарнитинтранслоказы. Это заболевание нарушает работу системы челнока карнитина от перемещения жирных кислот через митохондриальную мембрану, что приводит к снижению катаболизма жирных кислот. Результатом является снижение толерантности к длительным упражнениям, неспособность голодать более нескольких часов, мышечная слабость и истощение, а также сильный кислый запах изо рта (из-за катаболизма белков).

Модельные организмы были использованы в исследовании функции SLC25A20. Условная строка нокаутирующей мыши под названием Slc25a20 была создана в Wellcome Trust Sanger Institute. Самцы и самки животных подверглись стандартизированному фенотипическому скринингу для определения эффектов делеции. Проведены дополнительные скрининги: - Углубленное иммунологическое фенотипирование

.