Войти
Амастия относится к редкой клинической аномалии, при которой отсутствуют как ткань груди, так и соски. Амастия может быть изолированной или осложненной другими синдромами, такими как эктодермальная дисплазия, синдакталия (синдром Поланда ) и липоатрофический диабет. Эту аномалию можно разделить на несколько типов, каждая из которых может вызывать разные патологии. Амастия отличается от амазии и ателии. Амазия означает отсутствие одной или обеих молочных желез, но соски остаются. В то время как ателия означает отсутствие одного или обоих сосков, но молочная железа остается.
Амастия предположительно возникает из-за неспособности эмбриологического развития грудного гребня или неполной инволюции. Люди с амастией часто страдают от эктодермальных дефектов, которые включают различные синдромы, такие как волчья пасть, изолированная грудная мышца и аномальное формирование верхней конечности.
Лечение женской амастии, в частности, включает психологическое консультирование и реконструкция груди. Поскольку наличие груди означает способность к кормлению, амастия может поставить под угрозу психическое и физическое здоровье пациенток. Часто пациенты с амастией окончательно решают не обращаться за медицинской помощью из-за неправильного представления об этом заболевании и соответствующем лечении. Чтобы эти люди могли вести нормальную взрослую жизнь, необходимы надлежащее консультирование и хирургическое вмешательство.
Амастия может быть ятрогенной или врожденной. Врожденные амастии делятся на синдромный тип и несиндромальный тип соответственно.
Как следует из определения, синдромная амастия часто связана с очевидными симптомами. Распространенным случаем является гипоплазия эктодермальной ткани, например дефекты волос и кожи.
С другой стороны, несиндромальная амастия не показывает никаких дефектов в других частях тела, кроме груди. Этот тип амастии можно разделить на одностороннюю и двустороннюю амастию. Односторонняя амастия может быть определена как амастия, затрагивающая только одну сторону груди, в то время как двусторонний тип относится к амастии с обеих сторон груди. Односторонняя амастия встречается реже, чем двусторонняя. Почти все пациенты с несиндромальной амастией - женщины.
Как правило, у пациентов с амастией отсутствуют как сосок, так и ареола, сосок может отсутствовать на одной или обеих сторонах груди. Аномалии не часто связаны с грудью. Однако наблюдались такие симптомы, как гипертелоризм, седловидный нос, волчья пасть, урологические расстройства и дисфункция мышц, верхних и нижних конечностей. Иногда несколько членов семьи могут быть диагностированы как амастия одновременно, все они являются носителями мутаций в гене TBX3. Эта мутация может вызывать различные аномалии, не только амастию, но и деформацию конечностей и зубов.
Случаи односторонней амастии редки и часто связаны с гипоплазией большой грудной мышцы и / или грудной клетки. Двусторонняя амастия встречается чаще, потому что она часто связана с другими различными синдромами. Поэтому симптомы двусторонней амастии диагностировать легче. Ниже перечислены различные ассоциированные синдромы.
Амастия, особенно если она двусторонняя, часто связана с различными синдромами, включая эктодермальную дисплазию и синдром Поланда, который характеризуется аномалиями основной мезодермы и соответственно аномальная грудная мышца. Другие синдромы, такие как синдром Юниса Варона, связанный с FIG4 (MIM 216340), синдром акродер-мато-ногтевого-слезного зуба (ВЗРОСЛЫЙ), синдром молочной железы, связанный с TP63 (MIM 603543), локтевой синдром, связанный с TBX3 (MIM 181450) и KCTD1-ассоциированный синдром скальп-ухо-соски (MIM 181270) также наблюдался клинически.
Эктодермальная дисплазия обычно связана с синдромальной амастией. Симптомы эктодермальной дисплазии могут быть отнесены к аномальному развитию нескольких структур, происходящих из эктодермы, таких как волосы, зубы, ногти и потовые железы. Другие симптомы могут включать неспособность потоотделения, потерю зрения или слуха, отсутствие или недоразвитие пальцев рук или ног и недоразвитие ткани груди. Генетические мутации могут вызывать эктодермальную дисплазию, и эти гены могут передаваться от родителей к детям. Наиболее частым случаем является мутация гена EDA1, который находится в Х-хромосоме, и эта мутация приводит к Х-сцепленной форме гипогидротической эктодермальной дисплазии (XLHED). Между амастией и XLHED существует сильная связь. У более 30% пациентов мужского пола с XLHED соски отсутствуют. 79% женщин-носительниц снижают способность к грудному вскармливанию. Это говорит о том, что людям с амастией следует пройти комплексный кожный тест, чтобы исключить этот синдром.
синдром Польши - генетическое заболевание, связанное с аномальным развитием груди. Распространенность этого синдрома составляет приблизительно от 1 на 20000 до 30000. И грудная клетка, и верхняя конечность утратили нормальную функцию, и этот синдром обычно возникает односторонне. Часто встречаются легкие и частичные формы синдрома Поланда, которые часто не диагностируются, поскольку клиническими признаками являются только асимметрия груди и горизонтальная передняя подмышечная складка без серьезных симптомов. Другие аномалии включают деформацию ребер, отсутствие грудной мышцы, гипоплазию или аномалии груди и подкожной клетчатки. У пациентов также могут быть перепончатые пальцы на одной руке, короткие кости в предплечьях или редкие волосы под мышками.
Синдром Аль-Авади / Рааса-Ротшильда является редким генетическим беспорядок. Симптомы часто связаны с отсутствием или недоразвитием скелетной части конечностей.
Как следует из названия, синдром скальп-ухо-соски - это характеризуется врожденным отсутствием кожи, аномалиями кожи головы, аномалиями структур уха и неразвитыми сосками.
Амастия возникает в результате неудачного развития грудного гребня, что нарушает нормальное формирование груди ткань и сосок Молочные железы расположены в груди приматов для производства молока для кормления потомства. Это увеличенные и измененные потовые железы. В эмбриональном развитии молочные железы впервые появляются после шести недель беременности в виде эктодермальных гребней. Эктодермальный гребень становится толще и сжимается, образуя мезодерму. Поскольку распространение продолжается, мезодермальный слой продолжает формировать кластеры. Грозди разрастаются и становятся дольками. В то же время скопления также образуют ямку, которая выступает, образуя соски. Нарушение некоторых из этих процессов может вызвать аплазию ткани молочной железы, что может привести к амастии.
Например, в нормальном состоянии грудной гребень (молочная линия) будет отходить от двустороннего подмышечный хвост к паховой области. Если это расширение не происходит нормальным образом, грудь не будет развиваться успешно.
Амастия также может быть вызвана неспособностью продуцировать белок, связанный с паратиреоидным гормоном. Отсутствие этого белка нарушит нормальное развитие молочной железы. Поэтому, когда пациенты с амастией проходят медицинское ультразвуковое исследование, могут быть обнаружены асимметрия или непропорциональность ткани молочной железы.
.
Односторонняя амастия обычно вызывается синдромом Поланда, который характеризуется отсутствием груди с одной стороны. Отсутствие или нарушение функции грудной мышцы и ребер - частый случай. Это также может быть частью других синдромов, описанных в предыдущем содержании.
Другие причины могут включать внутриматочное воздействие тератогенных препаратов, таких как дегидроипиандростерон и лечение метиамозолом / карбимазолом в течение первого триместра.
При двусторонней амастии, причина до сих пор не изучена. Это может быть связано с мутацией гена, поскольку часто пациенты с двусторонней амастией диагностируются как аутосомно-доминантное и рецессивное наследование. Снижение кровотока в подключичной артерии также может быть причиной амастии.
Амастия также может быть вызвана травмами. Эти травмы могут возникнуть при хирургическом вмешательстве, например торакотомии, установке плевральной дренажной трубки или при лучевой терапии. Неправильная биопсия или тяжелые ожоги ткани груди также могут привести к амастии.
Врожденная амастия может быть связана как с аутосомно-доминантным, так и с рецессивным наследованием. Однако в клинических исследованиях амастия с аутосомно-рецессивным наследием встречается редко.
Мутация генов может нарушить нормальный процесс и привести к аномалии груди. Ген рецептора белка тирозина типа F (PTPRF ) особенно важен для развития области соска-ареолы. PTPRF кодирует протеинфосфатазу, которая может локализоваться на стыке. Эта фосфатаза может также регулировать эпителиальную клетку, обеспечивая межклеточное взаимодействие. PTPRF также отвечает за передачу сигналов фактора роста и путь Wnt. Гомозиготная мутация сдвига рамки считывания в PTPRF может вызывать амастию, что предполагает причинную связь между дефектом PTPRF и синдромальной амастией.
Поскольку двусторонняя и односторонняя амастия может быть отнесена к разным патологиям, необходимо соответствующее лечение принят соответственно. Двусторонняя амастия может возникать изолированно или быть связана с другими заболеваниями. Этот случай менее изучен и трудно поддается лечению. С другой стороны, синдром Польши - наиболее частая причина односторонней амастии. Этим пациентам должны быть предоставлены такие процедуры, как реконструкция мышц / груди и перемещение ареолы сосков.
Хирургическое лечение дефектов груди, таких как мастэктомия, также применимо к лечить больных амастией. Расширение ткани - наиболее распространенный метод, который может быть выполнен с использованием аутологичной или протезной ткани. Для аутологичной реконструкции могут быть выбраны различные ткани в соответствии с физическим состоянием пациента или их предпочтениями. Протезная реконструкция может следовать тем же принципам. Реконструкция лоскута - еще один метод восстановления груди хирургическим путем. В зависимости от ситуации можно выбрать разные типы лоскутов.
Амастия часто ассоциируется с синдромом Поланда, который требует соответствующей реконструктивной процедуры для стабилизации грудной стенки, переноса динамических мышц и репозиция области ареолы соска. Лечение перемещения ареолы сосков дает возможность вторичного увеличения груди. При этом лечении расширитель тканей может быть вставлен заранее или с задержкой. Его можно размещать в разных частях тела, в зависимости от того, сколько лежащих мягких тканей у пациента. Чтобы провести рассечение и убедиться в правильном расположении этих тканей, перед операцией необходимо пометить инфрамаммарную складку.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
