Синдром скальп – ухо – сосок

Синдром скальп – ухо – соски
Другие названия	Синдром Финли-Маркса
Синдром скальп – ухо – сосок наследуется по аутосомно-доминантному типу

Синдром «Скальп – ухо – сосок» (также известный как «Финли – Маркс» синдром ") является состоянием, связанным с врожденной кожной аплазией.

• 1 Представление
• 2 Генетика
  • 2.1 Наследование
• 3 Диагноз
• 4 Лечение
• 5 Эпид. emiology
• 6 Этимология
• 7 См. также
• 8 Ссылки
• 9 Внешние ссылки

Ключевые особенности этого состояния описаны в его названии.

Кожа черепа: над задней частью волосистой части головы имеются выпуклые узелки, покрытые рубцами безволосой кожей.

Уши: Форма ушных раковин ненормальна, верхний край ушной раковины вывернут больше, чем обычно. Размер козелка, антитрагуса и дольки может быть небольшим.

Соски: Соски отсутствуют или рудиментарны. Грудь может быть маленькой или практически отсутствовать.

Другие признаки состояния включают: Стоматологические аномалии: отсутствие или широко расставленные зубы Синдактилия: пальцы рук или ног могут быть частично соединены проксимально Нарушения со стороны почек: почечная гипоплазия, пиелоуретеральная дупликация Нарушения со стороны глаз: катаракта, колобома радужной оболочки и асимметричные зрачки.

Гены-кандидаты были идентифицированы для синдрома Финлея-Маркса путем исследования баз данных экспрессии генов с использованием простых дескрипторов основных пораженных органов. Синдром сосков скальп-ушей вызывается мутациями 1-го домена тетрамеризации калиевых каналов (KCTD1). Оценка десяти семей, затронутых синдромом SEN, выявила миссенс-мутации KCTD1 в каждой протестированной семье. Все мутации произошли в области KCTD1, кодирующей высококонсервативный домен bric-a-brac, tram track и широкий комплекс (BTB), который необходим для активности репрессора транскрипции. Идентификация мутаций KCTD1 при синдроме SEN выявляет роль этого BTB-домен-содержащего репрессора транскрипции во время эктодермального развития.

Наследование

Вероятно, что этот синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу однако может быть рецессивная форма с гипотонией и задержкой развития.

Первоначальный отчет был о семье из Кардиффа, Объединенное Королевство. Есть последующие сообщения о пациентах из США, Франции, Австралии, ОАЭ, Индии и с Кубы.

Синдром впервые был описан Финли и Марксом как «наследственный синдром неровностей». кожа головы, необычные уши и отсутствие сосков ». Он был назван «синдромом Финли-Маркса (SEN)» Азе в 1987 году, «синдромом Финли» Ле Меррером в 1991 году, «синдромом кожи головы, ушей и сосков» Эдвардсом в 1994 году и «синдромом Финли-Маркса». от Плессиса в 1991 году. Номер OMIM OMIM 181270 был присвоен в 1987 году Виктором МакКусиком под названием «Синдром кожи головы, ушей и сосков» и альтернативными названиями «Синдром Финлея-Маркса» и «Синдром SEN».

• Синдром Сая
• Список кожных заболеваний