SLC22A12

редактировать
SLC22A12
Идентификаторы
Псевдонимы SLC22A12, семейство переносчиков растворенных веществ 22 (переносчики органических анионов / уратов), член 12, OAT4L, RST, URAT1, семейство носителей растворенного вещества 22, член 12
Внешние идентификаторыOMIM: 607096 MGI: 1195269 HomoloGene: 56442 GeneCards: SLC22A12
Расположение гена (человек)
Хромосома 11 (человек)
Chr. Хромосома 11 (человек)
Хромосома 11 (человек) Геномное расположение для SLC22A12 Геномное расположение для SLC22A12
Полоса 11q13.1Начало64,590,641 bp
Конец64,602,353 bp
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

116085

20521

Ensembl

ENSG00000197891

ENSMUSG00000061742

UniProt

Q96S37

Q8CFZ5

RefSeq1876 (mRNA). NM_001276327. NM_144585. NM_153378

NM_009203

RefSeq (белок)

NP_001263255. NP_001263256. NP_653186. NP_700_357) <183174>UFC (расположение)

Chr 11: 64,59 - 64,6 Мб нет данных
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Семейство носителей растворенных веществ 22 ( переносчик органических анионов / катионов), элемент 12, также известный как SLC22A12 и URAT1, является белок, который у человека кодируется геном SLC22A12 .

Содержание

  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значимость
  • 3 Взаимодействия
  • 4 Ингибирование
  • 5 См. Также
  • 6 Ссылки
  • 7 Дополнительная литература

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является переносчиком уратов и урат-анионообменником, который регулирует уровень уратов в крови. Этот белок является интегральным мембранным белком, который в основном обнаруживается в почках. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.

Клиническая значимость

Многочисленные однонуклеотидные полиморфизмы этого гена в значительной степени связаны с измененными (повышенными или пониженными) реабсорбция мочевой кислоты почками. Соответственно, эти измененные скорости реабсорбции способствуют гиперурикемии и гипоурикемии.

Взаимодействия

Было показано, что SLC22A12 взаимодействует с PDZK1.

Ингибирование

Лесинурад - ингибитор переносчика уратов, одобренный для лечения подагры. Лесинурад усиливает выведение уратов за счет ингибирования канальцевой реабсорбции. Пробенецид также способствует секреции мочевой кислоты.

См. Также

Ссылки

Дополнительная литература

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, которая находится в общественном достоянии.

.

Последняя правка сделана 2021-06-06 03:40:38
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте