NP_001263255. NP_001263256. NP_653186. NP_700_357) <183174>UFC (расположение) | Chr 11: 64,59 - 64,6 Мб | нет данных | |||||
PubMed поиск | |||||||
Викиданные | |||||||
|
Семейство носителей растворенных веществ 22 ( переносчик органических анионов / катионов), элемент 12, также известный как SLC22A12 и URAT1, является белок, который у человека кодируется геном SLC22A12 .
Белок, кодируемый этим геном, является переносчиком уратов и урат-анионообменником, который регулирует уровень уратов в крови. Этот белок является интегральным мембранным белком, который в основном обнаруживается в почках. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.
Многочисленные однонуклеотидные полиморфизмы этого гена в значительной степени связаны с измененными (повышенными или пониженными) реабсорбция мочевой кислоты почками. Соответственно, эти измененные скорости реабсорбции способствуют гиперурикемии и гипоурикемии.
Было показано, что SLC22A12 взаимодействует с PDZK1.
Лесинурад - ингибитор переносчика уратов, одобренный для лечения подагры. Лесинурад усиливает выведение уратов за счет ингибирования канальцевой реабсорбции. Пробенецид также способствует секреции мочевой кислоты.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, которая находится в общественном достоянии.
.