Белковая заместительная терапия представляет собой лечение, которое дополняет или заменяет белок у пациентов, у которых этот конкретный белок недостаточен или отсутствует. В этом лечении были достигнуты значительные успехи. PRT проходит клинические испытания при заболеваниях Progeria и Epidermolysis bullosa dystrophica в качестве потенциального лечения. Для пациентов с буллезным дистрофическим эпидермолизом были получены многообещающие результаты.