Войти
На этом рисунке показано общее графическое сравнение полярного преобладания и полярного недостаточного доминирования. В этом случае дифференциальное наследование показано по типу родительского происхождения. Полярное сверхдоминирование - это уникальная форма наследования, первоначально описанная в животноводстве, а вскоре после этого были обнаружены соответствующие примеры у людей и мышей. Термин полярный используется для описания этого типа сверхдоминирования, потому что фенотип гетерозиготы более распространен, чем другие генотипы. Эта полярность показана, поскольку дифференциальный фенотип присутствует только в одной из гетерозиготных конфигураций, когда рецессивный аллель наследуется по типу родительского типа. Полярное сверхдоминирование отличается от регулярного сверхдоминирования (также известного как преимущество гетерозигот), когда оба гетерозиготных генотипа демонстрируют фенотип, который имеет повышенную приспособленность независимо от родителя. Изучение этого типа наследования может иметь практическое применение в профилактической медицине для людей, а также во множестве других сельскохозяйственных приложений.
Первая описанное возникновение полярного сверхдоминирования у овец было показано после обнаружения того, что мутант Callipyge аллель должен быть унаследован от отца, чтобы вызвать состояние, называемое мышечной гипертрофией. Гипертрофия мышц у потомства вызвана увеличением размера и доли мышечных волокон, а именно быстро сокращающихся мышечных волокон. Это увеличение обычно происходит в задних конечностях и туловище. Гипертрофия мышц проявляется у потомства примерно через месяц после рождения. Полярное сверхдоминирование демонстрирует свидетельство импринтированного локуса, отображаемое как различие между экспрессией гетерозиготных фенотипов по типу родительского происхождения. Было обнаружено, что однонуклеотидный полиморфизм в кластере импринтированных генов DLK1 – DIO3 влияет на экспрессию генов отцовских аллель-специфичных генов и нескольких материнских аллель-специфичных длинных некодирующих РНК и микроРНК. Эктопическая экспрессия гомолога дельта-1 (DLK1) и гена 11 / ретротранспозона 1 (PEG11 / RTL1 ), которые являются отцовски экспрессируемыми белками в скелетных мышцах, являются отличительными чертами этих мутантных индивидуумов.
Все больше и больше исследований выявляют QTL, которые демонстрируют доказательства геномного импринтинга у сельскохозяйственных животных, кроме овец. После того, как было обнаружено, что полярное сверхдоминирующее наследование является причиной мышечной гипертрофии у овец, ортолог гена DLK1 человека (межгенная область DLK1-GTL2) был изучен на свиньях, чтобы попытаться определить влияние наследования на вес окорока. Первоначальная цель этого исследования состояла в том, чтобы найти связь между генетикой и весом окорока, чтобы попытаться получить свиней, которые были аномально большими по сравнению со средними показателями. Перед проведением этого исследования также была выдвинута гипотеза, что локус веса окорока был связан с локусом callipgye у овец. После исследования было обнаружено, что эти две области, вероятно, не связаны между собой из-за различных форм родительского наследования, проявляющихся в обоих случаях, и относительно большого физического расстояния между локусами на хромосоме. В отличие от формы отцовского полярного сверхдоминирования, которая возникает в локусе овечьих каллипигов, локус, который контролирует вес окорока, действует по материнской полярной сверхдоминирующей форме.
Термин полярный используется для описания этот тип наследования объясняется тем, что фенотип одной гетерзиготы выражается на более высоком уровне, чем другие генотипы того же локуса, включая те, которые демонстрируют любой гомозиготный генотип. Эта уникальная форма наследования в значительной степени изучалась у млекопитающих, кроме человека, с 1996 года, пока она не была впервые описана у людей в 2008 году. У людей - наследование аллелей гена DLK1 (отпечатано у здоровых млекопитающих) связан более высокий уровень ожирения в поколении F1. Отпечатанный DLK1-GTL2 у овец гомологичен гену DLK1 у человека и включает локус callipyge. Существуют доказательства, показывающие, что путем скрининга потенциальных отцов на мутацию в локусе DLK1 можно потенциально увидеть, подвергается ли их ребенок более высокому риску ожирения. Люди, унаследовавшие этот мутантный аллель от своего отца, с большей вероятностью будут демонстрировать признаки ожирения, потому что ген DLK1 играет ключевую роль в адипогенезе или, проще говоря, в формировании жировых клеток.
