Синдром Пари-Труссо | |
---|---|
Другие имена | Тромбоцитопения Пари-Труссо |
Синдром Пари-Труссо (ПТС) - это наследственное заболевание, характеризующееся легкой геморрагической тенденцией, связанной с делецией хромосомы 11q. Это проявляется как зернистый дефект в тромбоцитах человека. Он характеризуется наличием тромбоцитов с дефектами компонентов α-гранул, что влияет на площадь поверхности клетки и, следовательно, на ее способность при необходимости распространяться.
FLI1 был предложен в качестве кандидата.
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |