Войти
| Синдром Якобсена | |
|---|---|
| Другие названия | Del (11) (qter), дистальная делеция 11q, дистальная моносомия 11q, моносомия 11qter |
 | |
| Девушка с синдромом Якобсена | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Якобсена - редкое хромосомное заболевание, возникающее в результате делеции генов из хромосомы 11, которые включают полосу 11q24.1. Это врожденное заболевание. Поскольку делеция происходит на q плече хромосомы 11, это также называется нарушением терминальной делеции 11q. Делеция может составлять от 5 миллионов до 16 миллионов удаленных ДНК пар оснований. Выраженность симптомов зависит от количества делеций; чем больше делеций, тем вероятнее будут симптомы.
Люди с синдромом Якобсена имеют серьезные умственные нарушения, дисморфические особенности, задержку развития и множество физических проблем, включая пороки сердца. Исследования показывают, что почти 88,5% людей с синдромом Якобсена имеют нарушение свертываемости крови под названием синдром Пари-Труссо.
Синдром Якобсена является катастрофическим в 1 из каждых 5 случаев, при этом дети обычно умирают в течение первых 2 лет жизни из-за сердечным осложнениям.
Почти все дети с синдромом Якобсена имеют интеллектуальные нарушения, которые варьируются от легкой до умеренной в зависимости от количества делеции генов из хромосомы. Детям с ограниченными интеллектуальными возможностями требуется больше времени, чем обычно, для изучения нового и приобретения новых навыков. У них есть проблемы со сбором новой информации или адаптацией к новым ситуациям и связыванию двух событий или вещей вместе.
У большинства детей с синдромом задержка развития, включая задержку речи, двигательные нарушения и отсутствие координации, что делает простые действия вроде сидеть, стоять и ходить сложно. Большинство детей со временем начинают говорить, но в случаях с тяжелой формой умственной отсталости использование языка сильно ограничено.
У них есть отличительные черты лица, такие как:
Некоторые дети также страдают от поведенческих проблем, таких как отвлекаемость, гиперактивность, нарушение коммуникативных и социальных навыков, что позволяет им поставить диагноз РАС и СДВГ. Пороки сердца очень распространены у детей с синдромом Якобсена. 88,5% людей с этим расстройством имеют Синдром Пари-Труссо, который является нарушением свертываемости крови и вызывает пожизненный риск аномального кровотечения и синяков из-за дисфункции в е тромбоциты. Другие симптомы могут включать проблемы с глазами, инфекции ушей и носовых пазух, проблемы со слухом, деформации костей, дефицит гормона роста, желудочно-кишечные проблемы, нарушения функции почек и т. Д.
Синдром Якобсена вызван удалением генетический материал из длинного плеча хромосомы 11. Размер делеции может варьироваться у разных пациентов, но делеция всегда происходит на конце q-плеча хромосомы 11. Есть три пути, которыми может произойти делеция:
делеция de novo - это случайное событие, которое произошло во время образования сперматозоида или яйцеклетки или во время деления клеток на эмбриональной стадии, когда гены из хромосомы 11 удаляются.
Несбалансированная транслокация- в этом случае родитель со сбалансированной транслокацией или другими типами хромосомной перестройки может передать эти гены своим детям, что в дальнейшем приведет к несбалансированной транслокации. У пораженных детей есть делеции на хромосоме 11, а также некоторый дополнительный генетический материал из другой хромосомы.
Кольцевая хромосома 11 - в этом случае генетический материал как из длинного, так и из короткого плеча хромосомы удаляется, а оставшаяся часть соединяется вместе и образует кольцевую структуру. Здесь у пострадавшего могут быть симптомы, связанные с делецией 11q и 11p.
Если делеция de novo происходит, то оба родителя имеют нормальные хромосомы, и есть вероятность, что у другого ребенка будет делеция упадок. Было обнаружено очень мало случаев, когда делеция присутствовала в мозаичной форме (когда некоторые клетки имели делецию на хромосоме 11, а некоторые нет, а симптомы менее серьезны) у одного из родителей, что увеличивает риск иметь еще одного ребенка с синдромом Якобсена. Когда хромосомная аномалия ребенка возникает из-за сбалансированной транслокации одного из родителей, шансы, что у другого ребенка есть аномалия, высоки.
В некоторых случаях диагностика синдрома Якобсена может быть затруднена, поскольку это редкое хромосомное заболевание. Есть множество тестов, которые могут быть выполнены, например, кариотипы, кардиоэхокардиограммы, почечная сонограмма, количество тромбоцитов, анализ крови, исследование изображений головного мозга. Для диагностики может быть проведено генетическое тестирование. Здесь хромосомы окрашиваются, чтобы придать вид штрих-кода, и изучаются под микроскопом, который выявляет сломанные и удаленные гены. Состояние также можно диагностировать на ранней стадии пренатального периода, если на УЗИ обнаруживаются какие-либо отклонения. Для диагностики синдрома можно провести простую оценку симптомов. Для оценки симптомов можно провести тщательное физикальное обследование.
На сегодняшний день лечения синдрома Якобсена не найдено, но симптомы можно вылечить. 56% детей с синдромом Якобсена имеют врожденные проблемы с сердцем; Чтобы держать их под контролем, детский кардиолог может провести базовую оценку, выполнив электрокардиограмму или эхокардиограмму. Тогда можно будет лечить любые обнаруженные проблемы.
Почти все затронутые дети рождаются с нарушениями свертываемости крови; ежемесячная КПТ может облегчить проблему. Последовательно. Может быть проведено переливание тромбоцитов и ддАВП. Следует избегать приема лекарств, влияющих на количество тромбоцитов, и женщинам с сильным кровотечением во время менструации можно рассмотреть возможность применения оральных контрацептивов.
Дети, страдающие синдромом Якобсена, имеют тяжелые или умеренные интеллектуальные нарушения и когнитивные нарушения. Может быть выполнено обследование нейропсихологом или специалистом по поведению, таким как психиатр или психолог, включая визуализацию мозга, такую как МРТ или ERP. Позже, если это будет сочтено целесообразным, могут быть выполнены программы вмешательства. Музыкальная терапия очень полезна для языкового развития. В зависимости от возраста тесты зрения и слуха могут помочь в решении проблем, связанных с познанием. При проблемах, связанных с поведением, таких как СДВГ, потребуются лекарства или терапия, но их комбинация более эффективна. Для лечения дефектов глаз следует обратиться к офтальмологу. Игра и интерактивные игры побуждают ребенка говорить. Абилитизацию у детей следует начинать в раннем возрасте. В состав группы абилитации входят специалисты, обладающие специальными знаниями о том, как инвалидность влияет на повседневную жизнь, здоровье и развитие. Поддерживается вся семья, чтобы помочь пострадавшим детям и их семьям лучше адаптироваться.
Предполагаемая распространенность синдрома Якобсена составляет примерно 1 на каждые 100 000 рождений. По неизвестным причинам вероятность развития синдрома Якобсена у женщин в два раза выше, чем у мужчин. До сих пор не сообщалось о предпочтении какой-либо расы или этнической принадлежности.
Синдром был впервые идентифицирован датским генетиком Петреа Якобсен в 1973 году и назван в ее честь. Она обнаружила синдром Якобсена в семье, где этим заболеванием болели несколько человек. Она обнаружила, что у пострадавших детей была несбалансированная транслокация между хромосомами 11 и 21, которую они унаследовали от одного из своих родителей, у которого была сбалансированная транслокация. С тех пор в медицинской литературе было зарегистрировано только 200 случаев синдрома Якобсена.
| Классификация | D |
|---|
